Neurogenética
Por: Yusta Izquierdo, A [Autor]
Colaborador(es): Sánchez Palomo, M.J | Celi Celi, J.M [Autores]Tipo de material: 
ArtículoIdioma: Español Descripción: páginas 4559-4566Tema(s): ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO | INVESTIGACIÓN GENÉTICA | FARMACOGENÉTICA | GENÉTICA
En: MedicineResumen: En los próximos años, los hallazgos en la secuenciación del genoma van a ampliar el conocimiento de muchas enfermedades neurológicas hereditarias, por lo que se van a poder diagnosticar con más facilidad. Sin embargo, la decisión sobre qué pruebas solicitar debe estar basada en el fenotipo del paciente y los hallazgos clínicos. Las nuevas técnicas de secuenciación de todo el exoma van a resultar muy útiles para probar los múltiples genes candidatos que producen una enfermedad o para descubrir causas de trastornos neurológicos poco frecuentes. Según qué enfermedad se sospeche, se aplicará una técnica de examen genético u otra. El asesoramiento genético va ser fundamental para dar información a los pacientes que sufran este tipo de enfermedades y para sus familias. El determinar qué alteración genética sufre un individuo también va a servir para prever posibles complicaciones, como la hipertermia familiar en enfermedades neuromusculares. El futuro impulso de la farmacogenómica va a permitir evaluar el riesgo de efectos secundarios e individualizar las dosis y los tratamientos.
| Tipo de ítem | Ubicación actual | Colección | Signatura | Info Vol | Copia número | Estado | Fecha de vencimiento | Código de barras |
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Publicación Periódica
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Biblioteca Central ESSALUD | Colección General | MED (Navegar estantería) | v.12 N°77(2019) | 1 | Disponible | MED018 |
En los próximos años, los hallazgos en la secuenciación del genoma van a ampliar el conocimiento de muchas enfermedades neurológicas hereditarias, por lo que se van a poder diagnosticar con más facilidad. Sin embargo, la decisión sobre qué pruebas solicitar debe estar basada en el fenotipo del paciente y los hallazgos clínicos. Las nuevas técnicas de secuenciación de todo el exoma van a resultar muy útiles para probar los múltiples genes candidatos que producen una enfermedad o para descubrir causas de trastornos neurológicos poco frecuentes. Según qué enfermedad se sospeche, se aplicará una técnica de examen genético u otra. El asesoramiento genético va ser fundamental para dar información a los pacientes que sufran este tipo de enfermedades y para sus familias. El determinar qué alteración genética sufre un individuo también va a servir para prever posibles complicaciones, como la hipertermia familiar en enfermedades neuromusculares. El futuro impulso de la farmacogenómica va a permitir evaluar el riesgo de efectos secundarios e individualizar las dosis y los tratamientos.