Yusta Izquierdo, A.
Neurogenética - páginas 4559-4566
En los próximos años, los hallazgos en la secuenciación del genoma van a ampliar el conocimiento de muchas enfermedades neurológicas hereditarias, por lo que se van a poder diagnosticar con más facilidad. Sin embargo, la decisión sobre qué pruebas solicitar debe estar basada en el fenotipo del paciente y los hallazgos clínicos. Las nuevas técnicas de secuenciación de todo el exoma van a resultar muy útiles para probar los múltiples genes candidatos que producen una enfermedad o para descubrir causas de trastornos neurológicos poco frecuentes. Según qué enfermedad se sospeche, se aplicará una técnica de examen genético u otra. El asesoramiento genético va ser fundamental para dar información a los pacientes que sufran este tipo de enfermedades y para sus familias. El determinar qué alteración genética sufre un individuo también va a servir para prever posibles complicaciones, como la hipertermia familiar en enfermedades neuromusculares. El futuro impulso de la farmacogenómica va a permitir evaluar el riesgo de efectos secundarios e individualizar las dosis y los tratamientos.
ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO
INVESTIGACIÓN GENÉTICA
FARMACOGENÉTICA
GENÉTICA
Neurogenética - páginas 4559-4566
En los próximos años, los hallazgos en la secuenciación del genoma van a ampliar el conocimiento de muchas enfermedades neurológicas hereditarias, por lo que se van a poder diagnosticar con más facilidad. Sin embargo, la decisión sobre qué pruebas solicitar debe estar basada en el fenotipo del paciente y los hallazgos clínicos. Las nuevas técnicas de secuenciación de todo el exoma van a resultar muy útiles para probar los múltiples genes candidatos que producen una enfermedad o para descubrir causas de trastornos neurológicos poco frecuentes. Según qué enfermedad se sospeche, se aplicará una técnica de examen genético u otra. El asesoramiento genético va ser fundamental para dar información a los pacientes que sufran este tipo de enfermedades y para sus familias. El determinar qué alteración genética sufre un individuo también va a servir para prever posibles complicaciones, como la hipertermia familiar en enfermedades neuromusculares. El futuro impulso de la farmacogenómica va a permitir evaluar el riesgo de efectos secundarios e individualizar las dosis y los tratamientos.
ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO
INVESTIGACIÓN GENÉTICA
FARMACOGENÉTICA
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