Neurogenética (Registro nro. 15420)
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000 -Cabecera | |
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Campo de control interno | 01834nab a2200253 a 4500 |
001 - Número de control | |
control field | ESSALUD |
005 - Fecha y hora de la última transacción | |
Campo de control | 20210518140935.0 |
007 - Tipo material - Descripcion fisica - info general | |
Tipo material - Descripcion fisica - info general | ta |
008 - Elementos de Longitud Fija - Información General | |
Elementos de Longitud Fija - Información | t2019 sp ||||| |||| 00| 0 spa d |
040 ## - Origen de la Catalogación | |
Origen de la Catalogación | BMG |
041 ## - Idioma | |
Idioma | spa |
100 ## - Autor | |
Autor | Yusta Izquierdo, A. |
9 (RLIN) | 32083 |
Rol del Autor | Autor |
245 ## - Titulo | |
Titulo | Neurogenética |
300 ## - Páginas | |
Paginación | páginas 4559-4566 |
520 ## - Resumen | |
Resumen | En los próximos años, los hallazgos en la secuenciación del genoma van a ampliar el conocimiento de muchas enfermedades neurológicas hereditarias, por lo que se van a poder diagnosticar con más facilidad. Sin embargo, la decisión sobre qué pruebas solicitar debe estar basada en el fenotipo del paciente y los hallazgos clínicos. Las nuevas técnicas de secuenciación de todo el exoma van a resultar muy útiles para probar los múltiples genes candidatos que producen una enfermedad o para descubrir causas de trastornos neurológicos poco frecuentes. Según qué enfermedad se sospeche, se aplicará una técnica de examen genético u otra. El asesoramiento genético va ser fundamental para dar información a los pacientes que sufran este tipo de enfermedades y para sus familias. El determinar qué alteración genética sufre un individuo también va a servir para prever posibles complicaciones, como la hipertermia familiar en enfermedades neuromusculares. El futuro impulso de la farmacogenómica va a permitir evaluar el riesgo de efectos secundarios e individualizar las dosis y los tratamientos. |
650 ## - Temas - Descriptores | |
Temas - Descriptores | ENFERMEDADES DEL SISTEMA NERVIOSO |
9 (RLIN) | 7505 |
650 ## - Temas - Descriptores | |
Temas - Descriptores | INVESTIGACIÓN GENÉTICA |
9 (RLIN) | 33583 |
650 ## - Temas - Descriptores | |
Temas - Descriptores | FARMACOGENÉTICA |
9 (RLIN) | 33584 |
650 ## - Temas - Descriptores | |
Temas - Descriptores | GENÉTICA |
9 (RLIN) | 1105 |
700 ## - Autor Personal | |
Autor Personal | Sánchez Palomo, M.J. |
9 (RLIN) | 33505 |
700 ## - Autor Personal | |
Autor Personal | Celi Celi, J.M. |
Rol del autor | Autores |
773 0# - Revista (Relacion con el numero) | |
Host Biblionumber | 15325 |
Host Itemnumber | 15735 |
Ciudad, Editorial | Barcelona |
Titulo de la Revista | Medicine |
Número de control de registro | (ESSALUD)ESSALUD |
942 ## - Elementos de Koha | |
Tipo de Documento | Artículos |
Fecha procesamiento | 2021-05-18 |
Catalogador | AFC |
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