Miocardiopatía dilatada asociada a variantes tipo truncamiento en titina: no solo recuperación de la FEVI, también mantenimiento
Por: Valverde Gómez, María [Autor]
Colaborador(es): Salguero Bodes, Rafael | Martín Arriscado, Cristina | Delgado Jiménez, Juan | Arribas Ynsaurriaga, Fernando | Palomino Doza, Julián [Autores]Tipo de material: 
ArtículoIdioma: Español Descripción: páginas 589-592Tema(s): CARDIOMIOPATÍA DILATADA | VARIANTES TIPO TRUNCAMIENTO EN TITINA | FRACCIÓN DE EYECCIÓN DEL VENTRÍCULO IZQUIERDO
En: Revista Española de CardiologíaResumen: Se presenta un estudio retrospectivo de cohortes de un único centro de referencia que explora el fenotipo y el pronóstico de pacientes con miocardiopatía dilatada (MCD) asociada con variantes tipo truncamiento en titina (truncating titin variants [TTNtv]) frente a un grupo de control bien definido, compuesto por portadores de variantes de otros genes relacionados con la MCD. Se seleccionó a 129 pacientes adultos con MCD/miocardiopatía no dilatada hipocinética y estudio genético. De estos, 47 resultaron positivos (es decir, variante patógena o probablemente patógena según la guía del American College of Medical Genetics and Genomics), 56 fueron negativos y 26, no concluyentes. Se excluyó a 2 portadores de variantes patógenas dobles, con un resultado final de 45 pacientes: 19 probandos con TTNtv, 4 familiares con fenotipo positivo y 22 probandos sin TTNtv. El criterio principal de valoración fue el empeoramiento de la FEVI. Los resultados respaldan la idea de un tratamiento basado en la genética, con umbrales concretos para determinadas terapias o dispositivos, un seguimiento menos estrecho y, por último, pero no menos importante, un mensaje con un pronóstico tranquilizador para estos pacientes con MCD asociada con TTNtv.
| Tipo de ítem | Ubicación actual | Signatura | Info Vol | Copia número | Estado | Fecha de vencimiento | Código de barras |
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Publicación Periódica
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Biblioteca Central ESSALUD | RECARDIO (Navegar estantería) | v.73 N°7(2020) | 1 | Disponible | RECARDIO023 |
Se presenta un estudio retrospectivo de cohortes de un único centro de referencia que explora el fenotipo y el pronóstico de pacientes con miocardiopatía dilatada (MCD) asociada con variantes tipo truncamiento en titina (truncating titin variants [TTNtv]) frente a un grupo de control bien definido, compuesto por portadores de variantes de otros genes relacionados con la MCD. Se seleccionó a 129 pacientes adultos con MCD/miocardiopatía no dilatada hipocinética y estudio genético. De estos, 47 resultaron positivos (es decir, variante patógena o probablemente patógena según la guía del American College of Medical Genetics and Genomics), 56 fueron negativos y 26, no concluyentes. Se excluyó a 2 portadores de variantes patógenas dobles, con un resultado final de 45 pacientes: 19 probandos con TTNtv, 4 familiares con fenotipo positivo y 22 probandos sin TTNtv. El criterio principal de valoración fue el empeoramiento de la FEVI. Los resultados respaldan la idea de un tratamiento basado en la genética, con umbrales concretos para determinadas terapias o dispositivos, un seguimiento menos estrecho y, por último, pero no menos importante, un mensaje con un pronóstico tranquilizador para estos pacientes con MCD asociada con TTNtv.