Miocardiopatía dilatada asociada a variantes tipo truncamiento en titina: no solo recuperación de la FEVI, también mantenimiento (Registro nro. 18031)
[ vista simple ]
| 000 -Cabecera | |
|---|---|
| Campo de control interno | 02298nab a2200277 a 4500 |
| 001 - Número de control | |
| control field | ESSALUD |
| 005 - Fecha y hora de la última transacción | |
| Campo de control | 20220502122237.0 |
| 007 - Tipo material - Descripcion fisica - info general | |
| Tipo material - Descripcion fisica - info general | ta |
| 008 - Elementos de Longitud Fija - Información General | |
| Elementos de Longitud Fija - Información | t2020 sp ||||| |||| 00| 0 spa d |
| 040 ## - Origen de la Catalogación | |
| Origen de la Catalogación | BMG |
| 041 ## - Idioma | |
| Idioma | spa |
| 100 ## - Autor | |
| Autor | Valverde Gómez, María |
| Rol del Autor | Autor |
| 9 (RLIN) | 40616 |
| 245 ## - Titulo | |
| Titulo | Miocardiopatía dilatada asociada a variantes tipo truncamiento en titina: no solo recuperación de la FEVI, también mantenimiento |
| 300 ## - Páginas | |
| Paginación | páginas 589-592 |
| 520 ## - Resumen | |
| Resumen | Se presenta un estudio retrospectivo de cohortes de un único centro de referencia que explora el fenotipo y el pronóstico de pacientes con miocardiopatía dilatada (MCD) asociada con variantes tipo truncamiento en titina (truncating titin variants [TTNtv]) frente a un grupo de control bien definido, compuesto por portadores de variantes de otros genes relacionados con la MCD. Se seleccionó a 129 pacientes adultos con MCD/miocardiopatía no dilatada hipocinética y estudio genético. De estos, 47 resultaron positivos (es decir, variante patógena o probablemente patógena según la guía del American College of Medical Genetics and Genomics), 56 fueron negativos y 26, no concluyentes. Se excluyó a 2 portadores de variantes patógenas dobles, con un resultado final de 45 pacientes: 19 probandos con TTNtv, 4 familiares con fenotipo positivo y 22 probandos sin TTNtv. El criterio principal de valoración fue el empeoramiento de la FEVI. Los resultados respaldan la idea de un tratamiento basado en la genética, con umbrales concretos para determinadas terapias o dispositivos, un seguimiento menos estrecho y, por último, pero no menos importante, un mensaje con un pronóstico tranquilizador para estos pacientes con MCD asociada con TTNtv. |
| 650 ## - Temas - Descriptores | |
| Temas - Descriptores | CARDIOMIOPATÍA DILATADA |
| 9 (RLIN) | 35879 |
| 653 ## - Palabras claves | |
| Palabras claves | VARIANTES TIPO TRUNCAMIENTO EN TITINA |
| 653 ## - Palabras claves | |
| Palabras claves | FRACCIÓN DE EYECCIÓN DEL VENTRÍCULO IZQUIERDO |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Salguero Bodes, Rafael |
| 9 (RLIN) | 39139 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Martín Arriscado, Cristina |
| 9 (RLIN) | 43521 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Delgado Jiménez, Juan |
| 9 (RLIN) | 37742 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Arribas Ynsaurriaga, Fernando |
| 9 (RLIN) | 34167 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Palomino Doza, Julián |
| Rol del autor | Autores |
| 9 (RLIN) | 40615 |
| 773 0# - Revista (Relacion con el numero) | |
| Host Biblionumber | 16438 |
| Host Itemnumber | 17796 |
| Ciudad, Editorial | Barcelona Elsevier |
| Codigo barras item/ejemplar | RECARDIO023 |
| Titulo de la Revista | Revista Española de Cardiología |
| Número de control de registro | ESSALUD |
| ISSN | 1579-2242 |
| 942 ## - Elementos de Koha | |
| Tipo de Documento | Artículos |
| Fecha procesamiento | 2022-04-27 |
| Catalogador | AFC |
No hay ítems disponibles.