Protocolo diagnóstico del uso de paneles de genes en el cáncer colorrectal

Por: Santos Rodríguez, A [autor]Colaborador(es): Sierra Morales, M [autor] | Bartolomé Oterino, I [autor] | García Centeno, P [autor] | Redondo Evangelista, STipo de material: TextoTextoIdioma: Español Descripción: páginas 208-209Tema(s): NEOPLASIAS COLORRECTALES | CÁNCER COLORRECTAL HEREDITARIO | PANELES DE GENES En: Medicine: Programa sistemático de actualización en medicina y protocolos de práctica clínicaResumen: La introducción en la práctica clínica de los paneles de genes de nueva generación ha revolucionado el estudio de los síndromes de cáncer colorrectal (CCR) hereditarios. Las técnicas han evolucionado desde secuenciar genes de forma individual a realizarlo simultáneamente con las plataformas de secuenciación masiva, lo que permite reducir el tiempo y además disminuir los costes. Sin embargo, esto aumenta la dificultad para la interpretación y el asesoramiento genético, ya que se detectan múltiples mutaciones con distintas aplicabilidades clínicas. Por esto, es preciso establecer recomendaciones sobre su uso. Ante la falta de consenso, varias sociedades han elaborado un documento de posicionamiento donde establecen unas pautas a seguir tanto para el CCR no polipósico como para los síndromes polipósicos.
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Publicación Periódica Publicación Periódica Biblioteca Central ESSALUD
Colección General MED (Navegar estantería) v.14 N°4(2024) Disponible MED119

La introducción en la práctica clínica de los paneles de genes de nueva generación ha revolucionado el estudio de los síndromes de cáncer colorrectal (CCR) hereditarios. Las técnicas han evolucionado desde secuenciar genes de forma individual a realizarlo simultáneamente con las plataformas de secuenciación masiva, lo que permite reducir el tiempo y además disminuir los costes. Sin embargo, esto aumenta la dificultad para la interpretación y el asesoramiento genético, ya que se detectan múltiples mutaciones con distintas aplicabilidades clínicas. Por esto, es preciso establecer recomendaciones sobre su uso. Ante la falta de consenso, varias sociedades han elaborado un documento de posicionamiento donde establecen unas pautas a seguir tanto para el CCR no polipósico como para los síndromes polipósicos.