Santos Rodríguez, A.
Protocolo diagnóstico del uso de paneles de genes en el cáncer colorrectal - páginas 208-209
La introducción en la práctica clínica de los paneles de genes de nueva generación ha revolucionado el estudio de los síndromes de cáncer colorrectal (CCR) hereditarios. Las técnicas han evolucionado desde secuenciar genes de forma individual a realizarlo simultáneamente con las plataformas de secuenciación masiva, lo que permite reducir el tiempo y además disminuir los costes. Sin embargo, esto aumenta la dificultad para la interpretación y el asesoramiento genético, ya que se detectan múltiples mutaciones con distintas aplicabilidades clínicas. Por esto, es preciso establecer recomendaciones sobre su uso. Ante la falta de consenso, varias sociedades han elaborado un documento de posicionamiento donde establecen unas pautas a seguir tanto para el CCR no polipósico como para los síndromes polipósicos.
NEOPLASIAS COLORRECTALES
CÁNCER COLORRECTAL HEREDITARIO PANELES DE GENES
Protocolo diagnóstico del uso de paneles de genes en el cáncer colorrectal - páginas 208-209
La introducción en la práctica clínica de los paneles de genes de nueva generación ha revolucionado el estudio de los síndromes de cáncer colorrectal (CCR) hereditarios. Las técnicas han evolucionado desde secuenciar genes de forma individual a realizarlo simultáneamente con las plataformas de secuenciación masiva, lo que permite reducir el tiempo y además disminuir los costes. Sin embargo, esto aumenta la dificultad para la interpretación y el asesoramiento genético, ya que se detectan múltiples mutaciones con distintas aplicabilidades clínicas. Por esto, es preciso establecer recomendaciones sobre su uso. Ante la falta de consenso, varias sociedades han elaborado un documento de posicionamiento donde establecen unas pautas a seguir tanto para el CCR no polipósico como para los síndromes polipósicos.
NEOPLASIAS COLORRECTALES
CÁNCER COLORRECTAL HEREDITARIO PANELES DE GENES