Biblioteca Central EsSalud

Caso clínico de un paciente varón de 22 años que consulta por episodios recurrentes de dolor abdominal, fiebre de hasta 38 ºC, artralgias generalizadas con algún episodio de artritis y lesiones cutáneas eritematosas de 2-3 días de duración. Estos síntomas se presentan en brotes periódicos desde los 15 años. Hasta ahora no ha sido tratado y únicamente ha tomado paracetamol de forma ocasional. En los antecedentes familiares destaca una tía abuela paterna fallecida por enfermedad renal y el padre con insuficiencia renal en diálisis fallecido por neoplasia pulmonar. Se plantea la sospecha diagnóstica de un síndrome autoinflamatorio monogénico, con especial consideración hacia la fiebre mediterránea familiar, teniendo en cuenta la edad del paciente, la cronología de los episodios, el fenotipo de presentación y los antecedentes familiares. Se solicitó un estudio genético que identificó homocigosis para una variante patogénica en el gen MEFV, confirmando el diagnóstico de fiebre mediterránea familiar. Se inició tratamiento con colchicina, ajustando la dosis hasta alcanzar 1,5 mg al día, consiguiendo una mejoría parcial. Posteriormente, debido a la persistencia de los brotes y a la elevación de los marcadores de inflamación, se añadió tratamiento con anti-interleucina 1 (anti-IL-1), anakinra subcutáneo, logrando una mejoría clínica y un control analítico.