Episodios de fiebre, dolor abdominal, artritis y lesiones cutáneas en joven adulto (Registro nro. 21417)

000 -Cabecera
Campo de control interno 02322nam a2200241 4500
001 - Número de control
control field ESSALUD
007 - Tipo material - Descripcion fisica - info general
Tipo material - Descripcion fisica - info general ta
008 - Elementos de Longitud Fija - Información General
Elementos de Longitud Fija - Información t pe ||||| |||| 00| 0 spa d
040 ## - Origen de la Catalogación
Origen de la Catalogación BMG
041 ## - Idioma
Idioma spa
100 ## - Autor
Autor Andreo, M.
Rol del Autor autor
9 (RLIN) 49284
245 ## - Titulo
Titulo Episodios de fiebre, dolor abdominal, artritis y lesiones cutáneas en joven adulto
300 ## - Páginas
Paginación páginas 1913.e1-1913.e3
520 ## - Resumen
Resumen Caso clínico de un paciente varón de 22 años que consulta por episodios recurrentes de dolor abdominal, fiebre de hasta 38 ºC, artralgias generalizadas con algún episodio de artritis y lesiones cutáneas eritematosas de 2-3 días de duración. Estos síntomas se presentan en brotes periódicos desde los 15 años. Hasta ahora no ha sido tratado y únicamente ha tomado paracetamol de forma ocasional. En los antecedentes familiares destaca una tía abuela paterna fallecida por enfermedad renal y el padre con insuficiencia renal en diálisis fallecido por neoplasia pulmonar. Se plantea la sospecha diagnóstica de un síndrome autoinflamatorio monogénico, con especial consideración hacia la fiebre mediterránea familiar, teniendo en cuenta la edad del paciente, la cronología de los episodios, el fenotipo de presentación y los antecedentes familiares. Se solicitó un estudio genético que identificó homocigosis para una variante patogénica en el gen MEFV, confirmando el diagnóstico de fiebre mediterránea familiar. Se inició tratamiento con colchicina, ajustando la dosis hasta alcanzar 1,5 mg al día, consiguiendo una mejoría parcial. Posteriormente, debido a la persistencia de los brotes y a la elevación de los marcadores de inflamación, se añadió tratamiento con anti-interleucina 1 (anti-IL-1), anakinra subcutáneo, logrando una mejoría clínica y un control analítico.
650 ## - Temas - Descriptores
Temas - Descriptores FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR
9 (RLIN) 49285
650 ## - Temas - Descriptores
Temas - Descriptores ENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS HEREDITARIAS
9 (RLIN) 36914
700 ## - Autor Personal
Autor Personal Lidón, F.
Rol del autor autor
9 (RLIN) 49286
700 ## - Autor Personal
Autor Personal Arévalo Cañas, C.
Rol del autor autor
9 (RLIN) 49259
700 ## - Autor Personal
Autor Personal Quiles Recuenco, A.
Rol del autor autor
9 (RLIN) 49287
700 ## - Autor Personal
Autor Personal Gutiérrez, F.
Rol del autor autor
9 (RLIN) 49288
773 0# - Revista (Relacion con el numero)
Host Biblionumber 15325
Host Itemnumber 21996
Ciudad, Editorial Barcelona Elsevier
Codigo barras item/ejemplar MED146
Titulo de la Revista Medicine: Programa sistemático de actualización en medicina y protocolos de práctica clínica
Número de control de registro (ESSALUD)ESSALUD
ISSN 0304-5412
942 ## - Elementos de Koha
Tipo de Documento Artículos
Fecha procesamiento 2025-05-22
Catalogador AFC

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