Resultados de un programa de cribado poblacional de amiloidosis hereditaria por transtirretina
Por: De Frutos, Fernando [autor]
Colaborador(es): Caraballo Ramos, Isabel [autor] | Martínez Chaves, Victoria [autor] | Corral Azor, Adoración María [autor] | Berchíd Débdi, Mohamed Solimán [autor] | García Pavía, Pablo [autor]Tipo de material: 
TextoIdioma: Español Descripción: páginas 498-500Otro título: Carta CientíficaTema(s): AMILOIDOSIS | PRUEBAS GENÉTICAS | ESPAÑA
En: Revista Española de CardiologíaResumen: La amiloidosis hereditaria por transtirretina (ATTRv) es una enfermedad sistémica con un patrón de transmisión autosómico dominante, y se han descrito más de 100 variantes patogénicas. La prevalencia de la ATTRv difiere entre distintas regiones, y la enfermedad es endémica en determinadas zonas geográficas debido a efectos fundadores. La ATTRv es una enfermedad óptima para aplicar medidas de cribado por su importante repercusión en la salud, el largo periodo de latencia de la enfermedad y la disponibilidad de pruebas de cribado no invasivas y tratamientos modificadores de la enfermedad eficaces. Con el objetivo de examinar la viabilidad de aplicar un programa de cribado en el municipio de origen de la variante p.Glu109Lys, se diseñó un estudio prospectivo destinado a ofrecer un cribado genético para el gen de la transtirretina (TTR) a los habitantes con riesgo de ATTRv de Villacarrillo, España.
| Tipo de ítem | Ubicación actual | Colección | Signatura | Info Vol | Estado | Fecha de vencimiento | Código de barras |
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Publicación Periódica
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Biblioteca Central ESSALUD | Colección General | RECARDIO (Navegar estantería) | v.77 N°6(2024) | Disponible | RECARDIO050 |
La amiloidosis hereditaria por transtirretina (ATTRv) es una enfermedad sistémica con un patrón de transmisión autosómico dominante, y se han descrito más de 100 variantes patogénicas. La prevalencia de la ATTRv difiere entre distintas regiones, y la enfermedad es endémica en determinadas zonas geográficas debido a efectos fundadores. La ATTRv es una enfermedad óptima para aplicar medidas de cribado por su importante repercusión en la salud, el largo periodo de latencia de la enfermedad y la disponibilidad de pruebas de cribado no invasivas y tratamientos modificadores de la enfermedad eficaces. Con el objetivo de examinar la viabilidad de aplicar un programa de cribado en el municipio de origen de la variante p.Glu109Lys, se diseñó un estudio prospectivo destinado a ofrecer un cribado genético para el gen de la transtirretina (TTR) a los habitantes con riesgo de ATTRv de Villacarrillo, España.