Resultados de un programa de cribado poblacional de amiloidosis hereditaria por transtirretina (Registro nro. 20564)
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| 040 ## - Origen de la Catalogación | |
|---|---|
| -- | BMG |
| 041 ## - Idioma | |
| -- | spa |
| 100 ## - Autor | |
| -- | De Frutos, Fernando |
| -- | autor |
| -- | 43513 |
| 245 ## - Titulo | |
| -- | Resultados de un programa de cribado poblacional de amiloidosis hereditaria por transtirretina |
| 246 ## - Variante del Titulo | |
| -- | Carta Científica |
| 300 ## - Páginas | |
| -- | páginas 498-500 |
| 520 ## - Resumen | |
| -- | La amiloidosis hereditaria por transtirretina (ATTRv) es una enfermedad sistémica con un patrón de transmisión autosómico dominante, y se han descrito más de 100 variantes patogénicas. La prevalencia de la ATTRv difiere entre distintas regiones, y la enfermedad es endémica en determinadas zonas geográficas debido a efectos fundadores. La ATTRv es una enfermedad óptima para aplicar medidas de cribado por su importante repercusión en la salud, el largo periodo de latencia de la enfermedad y la disponibilidad de pruebas de cribado no invasivas y tratamientos modificadores de la enfermedad eficaces. Con el objetivo de examinar la viabilidad de aplicar un programa de cribado en el municipio de origen de la variante p.Glu109Lys, se diseñó un estudio prospectivo destinado a ofrecer un cribado genético para el gen de la transtirretina (TTR) a los habitantes con riesgo de ATTRv de Villacarrillo, España. |
| 650 ## - Temas - Descriptores | |
| -- | AMILOIDOSIS |
| -- | 33630 |
| 650 ## - Temas - Descriptores | |
| -- | PRUEBAS GENÉTICAS |
| -- | 34892 |
| 650 ## - Temas - Descriptores | |
| -- | ESPAÑA |
| -- | 1340 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| -- | Caraballo Ramos, Isabel |
| -- | autor |
| -- | 47692 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| -- | Martínez Chaves, Victoria |
| -- | autor |
| -- | 47693 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| -- | Corral Azor, Adoración María |
| -- | autor |
| -- | 47694 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| -- | Berchíd Débdi, Mohamed Solimán |
| -- | autor |
| -- | 47695 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| -- | García Pavía, Pablo |
| -- | autor |
| -- | 37408 |
| 773 0# - Revista (Relacion con el numero) | |
| -- | 16438 |
| -- | 21362 |
| -- | Barcelona Elsevier |
| -- | RECARDIO050 |
| -- | Revista Española de Cardiología |
| -- | ESSALUD |
| -- | 1579-2242 |
| 942 ## - Elementos de Koha | |
| -- | ARTICULOS |
| -- | 2024-08-21 |
| -- | AFC |
| 999 ## - SYSTEM CONTROL NUMBERS (KOHA) | |
| -- | 20564 |
| -- | 20564 |
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