Osteogénesis imperfecta causada por mutación en los genes COL1A1, CRTAP y LEPRE1: estudio de 2 casos
Por: Caudevilla Lafuente, Pilar [Autora]
Colaborador(es): Izquierdo Álvarez, Silvia | Labarta Aizpún, José Ignacio [Autores]Tipo de material: 
ArtículoIdioma: Español Descripción: páginas 336-337Tema(s): OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA
En: MEDICINA CLÍNICAResumen: La osteogénesis imperfecta (OI) es un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios del tejido conectivo, caracterizados por deformidades y fragilidad ósea. La mayoría de los casos de OI tienen herencia autosómica dominante y son causados por mutaciones en los genes COL1A1 o COL1A2. en los últimos años se han identificado varios cuyas mutaciones causan formas recesivas graves. Se presentan dos casos de formas severas de OI. Ambos casos fueron intervenidos en 2 ocasiones de cirugía correctora de deformidades de extremidades inferiores y continúan tratamiento con pamidronato intravenoso y vitamina D3 oral. En ambos casos se hizo un estudio de un panel Next Generation Sequencing (NGS) de 10 genes asociados a OI, se indican los resultados y se incluye una tabla con los hallazgos clínicos, genéticos y tratamiento de los pacientes con OI.
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Títulos de Revistas
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Biblioteca Central ESSALUD | MEDCLIN (Navegar estantería) | v.153 N°8(2019) | 1 | Disponible | MEDCLIN020 |
La osteogénesis imperfecta (OI) es un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios del tejido conectivo, caracterizados por deformidades y fragilidad ósea. La mayoría de los casos de OI tienen herencia autosómica dominante y son causados por mutaciones en los genes COL1A1 o COL1A2. en los últimos años se han identificado varios cuyas mutaciones causan formas recesivas graves. Se presentan dos casos de formas severas de OI. Ambos casos fueron intervenidos en 2 ocasiones de cirugía correctora de deformidades de extremidades inferiores y continúan tratamiento con pamidronato intravenoso y vitamina D3 oral. En ambos casos se hizo un estudio de un panel Next Generation Sequencing (NGS) de 10 genes asociados a OI, se indican los resultados y se incluye una tabla con los hallazgos clínicos, genéticos y tratamiento de los pacientes con OI.