Osteogénesis imperfecta causada por mutación en los genes COL1A1, CRTAP y LEPRE1: estudio de 2 casos (Registro nro. 15947)
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| 000 -Cabecera | |
|---|---|
| Campo de control interno | 01605nab a2200217 a 4500 |
| 001 - Número de control | |
| control field | ESSALUD |
| 005 - Fecha y hora de la última transacción | |
| Campo de control | 20210615164444.0 |
| 007 - Tipo material - Descripcion fisica - info general | |
| Tipo material - Descripcion fisica - info general | ta |
| 008 - Elementos de Longitud Fija - Información General | |
| Elementos de Longitud Fija - Información | t2019 sp ||||| |||| 00| 0 spa d |
| 040 ## - Origen de la Catalogación | |
| Origen de la Catalogación | BMG |
| 041 ## - Idioma | |
| Idioma | spa |
| 100 ## - Autor | |
| Autor | Caudevilla Lafuente, Pilar |
| Rol del Autor | Autora |
| 9 (RLIN) | 34987 |
| 245 ## - Titulo | |
| Titulo | Osteogénesis imperfecta causada por mutación en los genes COL1A1, CRTAP y LEPRE1: estudio de 2 casos |
| 300 ## - Páginas | |
| Paginación | páginas 336-337 |
| 520 ## - Resumen | |
| Resumen | La osteogénesis imperfecta (OI) es un grupo heterogéneo de trastornos hereditarios del tejido conectivo, caracterizados por deformidades y fragilidad ósea. La mayoría de los casos de OI tienen herencia autosómica dominante y son causados por mutaciones en los genes COL1A1 o COL1A2. en los últimos años se han identificado varios cuyas mutaciones causan formas recesivas graves. Se presentan dos casos de formas severas de OI. Ambos casos fueron intervenidos en 2 ocasiones de cirugía correctora de deformidades de extremidades inferiores y continúan tratamiento con pamidronato intravenoso y vitamina D3 oral. En ambos casos se hizo un estudio de un panel Next Generation Sequencing (NGS) de 10 genes asociados a OI, se indican los resultados y se incluye una tabla con los hallazgos clínicos, genéticos y tratamiento de los pacientes con OI. |
| 650 ## - Temas - Descriptores | |
| Temas - Descriptores | OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA |
| 9 (RLIN) | 34988 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Izquierdo Álvarez, Silvia |
| 9 (RLIN) | 34989 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Labarta Aizpún, José Ignacio |
| Rol del autor | Autores |
| 9 (RLIN) | 33878 |
| 773 0# - Revista (Relacion con el numero) | |
| Host Biblionumber | 15728 |
| Host Itemnumber | 15876 |
| Ciudad, Editorial | Barcelona Elsevier España |
| Codigo barras item/ejemplar | MEDCLIN020 |
| Titulo de la Revista | MEDICINA CLÍNICA |
| Número de control de registro | ESSALUD |
| ISSN | 0025-7753 |
| 942 ## - Elementos de Koha | |
| Tipo de Documento | Artículos |
| Fecha procesamiento | 2021-06-15 |
| Catalogador | AFC |
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