Biblioteca Central EsSalud

Presenta el caso de un ciclista aficionado de 35 años de edad, con una rutina de entrenamiento intensiva, que fue derivado al Hospital Universitario 12 de Octubre, en Madrid, España, a raíz de un electrocardiograma (ECG) anómalo que mostraba inversión de la onda T en las derivaciones inferolaterales. El paciente se encontraba asintomático y no presentaba antecedentes clínicos relevantes. El ecocardiograma transtorácico reveló únicamente una hipertrofia leve del ventrículo izquierdo (12 mm). En la resonancia se detectaron áreas de realce tardío de gadolinio (RTG) intramiocárdico y subepicárdico en las paredes anterior, lateral e inferior del ventrículo izquierdo. La tomografía por emisión monofotónica (SPECT) de esfuerzo mostró anomalías menores e inespecíficas de la perfusión. Se efectuó el estudio genético mediante secuenciación de nueva generación de un panel de 173 genes utilizando una plataforma Hiseq de Illumina, la secuencia mostró un reordenamiento complejo en el gen DSP. Se estimó que la variante era probablemente patogénica. Al objeto de evaluar nuevamente el riesgo, se realizó un Holter electrocardiográfico de 3 semanas, donde se evidenciaron 3 taquicardias ventriculares. Teniendo en cuenta la presencia de RTG, el tipo de mutación identificada y la presencia de taquicardia ventricular, el riesgo se consideró elevado, por lo que se implantó un desfibrilador subcutáneo (DAI). El presente caso ilustra la utilidad de los marcadores de muerte súbita no convencionales. Los antecedentes familiares del paciente fueron una de las claves iniciales que más tarde resultaron un factor de confusión. Este caso reporta una nueva variante compleja en DSP causante de un fenotipo sutil desde el punto de vista estructural, pero asociado con un elevado riesgo arrítmico. Es necesario continuar investigando en el fenotipo clínico asociado con las variantes tipo truncamiento en DSP y sus consecuencias fisiopatológicas.