Nueva variante estructural compleja en DSP como causa de miocardiopatía arritmogénica (Registro nro. 17698)
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| 000 -Cabecera | |
|---|---|
| Campo de control interno | 02960nab a2200277 a 4500 |
| 001 - Número de control | |
| control field | ESSALUD |
| 005 - Fecha y hora de la última transacción | |
| Campo de control | 20220120170441.0 |
| 007 - Tipo material - Descripcion fisica - info general | |
| Tipo material - Descripcion fisica - info general | ta |
| 008 - Elementos de Longitud Fija - Información General | |
| Elementos de Longitud Fija - Información | t2020 sp ||||| |||| 00| 0 spa d |
| 040 ## - Origen de la Catalogación | |
| Origen de la Catalogación | BMG |
| 041 ## - Idioma | |
| Idioma | spa |
| 100 ## - Autor | |
| Autor | Palomino Doza, Julián |
| Rol del Autor | Autor |
| 9 (RLIN) | 40615 |
| 245 ## - Titulo | |
| Titulo | Nueva variante estructural compleja en DSP como causa de miocardiopatía arritmogénica |
| 300 ## - Páginas | |
| Paginación | páginas 269-271 |
| 520 ## - Resumen | |
| Resumen | Presenta el caso de un ciclista aficionado de 35 años de edad, con una rutina de entrenamiento intensiva, que fue derivado al Hospital Universitario 12 de Octubre, en Madrid, España, a raíz de un electrocardiograma (ECG) anómalo que mostraba inversión de la onda T en las derivaciones inferolaterales. El paciente se encontraba asintomático y no presentaba antecedentes clínicos relevantes. El ecocardiograma transtorácico reveló únicamente una hipertrofia leve del ventrículo izquierdo (12 mm). En la resonancia se detectaron áreas de realce tardío de gadolinio (RTG) intramiocárdico y subepicárdico en las paredes anterior, lateral e inferior del ventrículo izquierdo. La tomografía por emisión monofotónica (SPECT) de esfuerzo mostró anomalías menores e inespecíficas de la perfusión. Se efectuó el estudio genético mediante secuenciación de nueva generación de un panel de 173 genes utilizando una plataforma Hiseq de Illumina, la secuencia mostró un reordenamiento complejo en el gen DSP. Se estimó que la variante era probablemente patogénica. Al objeto de evaluar nuevamente el riesgo, se realizó un Holter electrocardiográfico de 3 semanas, donde se evidenciaron 3 taquicardias ventriculares. Teniendo en cuenta la presencia de RTG, el tipo de mutación identificada y la presencia de taquicardia ventricular, el riesgo se consideró elevado, por lo que se implantó un desfibrilador subcutáneo (DAI). El presente caso ilustra la utilidad de los marcadores de muerte súbita no convencionales. Los antecedentes familiares del paciente fueron una de las claves iniciales que más tarde resultaron un factor de confusión. Este caso reporta una nueva variante compleja en DSP causante de un fenotipo sutil desde el punto de vista estructural, pero asociado con un elevado riesgo arrítmico. Es necesario continuar investigando en el fenotipo clínico asociado con las variantes tipo truncamiento en DSP y sus consecuencias fisiopatológicas. |
| 650 ## - Temas - Descriptores | |
| Temas - Descriptores | CARDIOPATÍAS CONGÉNITAS |
| 9 (RLIN) | 15061 |
| 650 ## - Temas - Descriptores | |
| Temas - Descriptores | DESFIBRILADORES IMPLANTABLES |
| 9 (RLIN) | 40603 |
| 653 ## - Palabras claves | |
| Palabras claves | MIOCARDIOPATÍA ARRITMOGÉNICA |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Salguero Bodes, Rafael |
| 9 (RLIN) | 39139 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Valverde Gómez, María |
| 9 (RLIN) | 40616 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Ruiz Curiel, Aníbal |
| 9 (RLIN) | 40614 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Jiménez López Guarch, Carmen |
| 9 (RLIN) | 42115 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Arribas Ynsaurriaga, Fernando |
| Rol del autor | Autores |
| 9 (RLIN) | 34167 |
| 773 0# - Revista (Relacion con el numero) | |
| Host Biblionumber | 16438 |
| Host Itemnumber | 17634 |
| Ciudad, Editorial | Barcelona Elsevier |
| Codigo barras item/ejemplar | RECARDIO014 |
| Titulo de la Revista | Revista Española de Cardiología |
| Número de control de registro | ESSALUD |
| ISSN | 1579-2242 |
| 942 ## - Elementos de Koha | |
| Tipo de Documento | Artículos |
| Fecha procesamiento | 2022-01-20 |
| Catalogador | AFC |
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