Protocolo de estudio genético en la muerte súbita cardíaca
Por: García-Bello, E [autor]
Colaborador(es): Pérez Castellano, N [autor] | Cañadas Godoy, V [autor] | Pérez Villacastín, J [autor]Tipo de material: 
TextoIdioma: Español Descripción: páginas 2453-2459Tema(s): MUERTE SÚBITA CARDÍACA | PRUEBAS GENÉTICAS | ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES
En: Medicine: Programa sistemático de actualización en medicina y protocolos de práctica clínicaResumen: La muerte súbita cardíaca (MSC) representa un desafío clínico y forense de alto impacto. La integración de pruebas genéticas y autopsias moleculares ha revolucionado su abordaje, permitiendo identificar causas hereditarias incluso en ausencia de anomalías estructurales. Hasta un 40% de los casos sin causa evidente podrían explicarse por variantes genéticas patogénicas, lo que justifica la implementación de estrategias diagnósticas multidisciplinarias. La estandarización de protocolos para la recolección de ADN, la interpretación cuidadosa de variantes (patogénicas, benignas o inciertas) y la incorporación de estudios complementarios son pilares esenciales en la estratificación del riesgo. Enfermedades como canalopatías y miocardiopatías hereditarias explican una fracción significativa de los eventos, y su detección permite establecer medidas preventivas. A nivel epidemiológico, la MSC constituye entre el 10% y el 15% de las muertes naturales en países desarrollados. En contextos donde la autopsia es obligatoria, como en Reino Unido o Dinamarca, se han logrado mayores avances diagnósticos. El consentimiento informado y la regulación bioética de las pruebas genéticas post mortem son fundamentales para proteger la autonomía familiar y garantizar el uso adecuado de los resultados. Se recomienda un enfoque integral y dinámico, basado en evidencia científica y adaptado a los avances tecnológicos para mejorar el diagnóstico, el manejo y la prevención de la MSC en pacientes y familiares de riesgo.
| Tipo de ítem | Ubicación actual | Colección | Signatura | Info Vol | Estado | Fecha de vencimiento | Código de barras |
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Títulos de Revistas
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Biblioteca Central ESSALUD | Colección General | MED (Navegar estantería) | v.14 N°40(2025) | Disponible | MED155 |
La muerte súbita cardíaca (MSC) representa un desafío clínico y forense de alto impacto. La integración de pruebas genéticas y autopsias moleculares ha revolucionado su abordaje, permitiendo identificar causas hereditarias incluso en ausencia de anomalías estructurales. Hasta un 40% de los casos sin causa evidente podrían explicarse por variantes genéticas patogénicas, lo que justifica la implementación de estrategias diagnósticas multidisciplinarias. La estandarización de protocolos para la recolección de ADN, la interpretación cuidadosa de variantes (patogénicas, benignas o inciertas) y la incorporación de estudios complementarios son pilares esenciales en la estratificación del riesgo. Enfermedades como canalopatías y miocardiopatías hereditarias explican una fracción significativa de los eventos, y su detección permite establecer medidas preventivas. A nivel epidemiológico, la MSC constituye entre el 10% y el 15% de las muertes naturales en países desarrollados. En contextos donde la autopsia es obligatoria, como en Reino Unido o Dinamarca, se han logrado mayores avances diagnósticos. El consentimiento informado y la regulación bioética de las pruebas genéticas post mortem son fundamentales para proteger la autonomía familiar y garantizar el uso adecuado de los resultados. Se recomienda un enfoque integral y dinámico, basado en evidencia científica y adaptado a los avances tecnológicos para mejorar el diagnóstico, el manejo y la prevención de la MSC en pacientes y familiares de riesgo.