Protocolo de estudio genético en la muerte súbita cardíaca (Registro nro. 21881)
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| 000 -Cabecera | |
|---|---|
| Campo de control interno | 02433nam a2200241 4500 |
| 001 - Número de control | |
| control field | ESSALUD |
| 007 - Tipo material - Descripcion fisica - info general | |
| Tipo material - Descripcion fisica - info general | ta |
| 008 - Elementos de Longitud Fija - Información General | |
| Elementos de Longitud Fija - Información | t2025 sp ||||| |||| 00| 0 spa d |
| 040 ## - Origen de la Catalogación | |
| Origen de la Catalogación | BMG |
| 041 ## - Idioma | |
| Idioma | spa |
| 100 ## - Autor | |
| Autor | García-Bello, E. |
| Rol del Autor | autor |
| 9 (RLIN) | 50770 |
| 245 ## - Titulo | |
| Titulo | Protocolo de estudio genético en la muerte súbita cardíaca |
| 300 ## - Páginas | |
| Paginación | páginas 2453-2459 |
| 520 ## - Resumen | |
| Resumen | La muerte súbita cardíaca (MSC) representa un desafío clínico y forense de alto impacto. La integración de pruebas genéticas y autopsias moleculares ha revolucionado su abordaje, permitiendo identificar causas hereditarias incluso en ausencia de anomalías estructurales. Hasta un 40% de los casos sin causa evidente podrían explicarse por variantes genéticas patogénicas, lo que justifica la implementación de estrategias diagnósticas multidisciplinarias. La estandarización de protocolos para la recolección de ADN, la interpretación cuidadosa de variantes (patogénicas, benignas o inciertas) y la incorporación de estudios complementarios son pilares esenciales en la estratificación del riesgo. Enfermedades como canalopatías y miocardiopatías hereditarias explican una fracción significativa de los eventos, y su detección permite establecer medidas preventivas. A nivel epidemiológico, la MSC constituye entre el 10% y el 15% de las muertes naturales en países desarrollados. En contextos donde la autopsia es obligatoria, como en Reino Unido o Dinamarca, se han logrado mayores avances diagnósticos. El consentimiento informado y la regulación bioética de las pruebas genéticas post mortem son fundamentales para proteger la autonomía familiar y garantizar el uso adecuado de los resultados. Se recomienda un enfoque integral y dinámico, basado en evidencia científica y adaptado a los avances tecnológicos para mejorar el diagnóstico, el manejo y la prevención de la MSC en pacientes y familiares de riesgo. |
| 650 ## - Temas - Descriptores | |
| Temas - Descriptores | MUERTE SÚBITA CARDÍACA |
| 9 (RLIN) | 37471 |
| 650 ## - Temas - Descriptores | |
| Temas - Descriptores | PRUEBAS GENÉTICAS |
| 9 (RLIN) | 34892 |
| 650 ## - Temas - Descriptores | |
| Temas - Descriptores | ENFERMEDADES CARDIOVASCULARES |
| 9 (RLIN) | 6997 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Pérez Castellano, N. |
| Rol del autor | autor |
| 9 (RLIN) | 50771 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Cañadas Godoy, V. |
| Rol del autor | autor |
| 9 (RLIN) | 50778 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Pérez Villacastín, J. |
| Rol del autor | autor |
| 9 (RLIN) | 50774 |
| 773 0# - Revista (Relacion con el numero) | |
| Host Biblionumber | 15325 |
| Host Itemnumber | 22269 |
| Ciudad, Editorial | Barcelona Elsevier |
| Codigo barras item/ejemplar | MED155 |
| Titulo de la Revista | Medicine: Programa sistemático de actualización en medicina y protocolos de práctica clínica |
| Número de control de registro | (ESSALUD)ESSALUD |
| ISSN | 0304-5412 |
| 942 ## - Elementos de Koha | |
| Tipo de Documento | Artículos |
| Fecha procesamiento | 2025-10-13 |
| Catalogador | AFC |
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