Nueva mutación en el gen ACTA2 (p.Met84Val) en una familia con aneurismas de aorta familiares no sindrómicos
Por: Roque Rodríguez, Benjamín [Autor]
Colaborador(es): Mogollón Jiménez, María Victoria | Monserrat, Lorenzo | Lezcano Gort, Luis Enrique | Kounka, Zineb | Gómez Barrado, José Javier [Autores]Tipo de material: 
ArtículoIdioma: Español Descripción: páginas 334-335Tema(s): ANEURISMA DE LA AORTA TORÁCICA | ANEURISMA DISECANTE | ENFERMEDADES GENÉTICAS CONGÉNITAS | DILATACIÓN DE RAÍZ AÓRTICA
En: Revista Española de CardiologíaResumen: Los aneurismas de aorta torácica no sindrómicos (AATNS)1 se caracterizan por la formación silente de aneurismas y disecciones de aorta sin otras manifestaciones externas que ayuden a su diagnóstico. Se presenta el caso de una familia en la que se encontró una nueva mutación en el gen ACTA2, no descrita previamente, causante de AATNS. El caso índice fue un varón (II.9), intervenido a los 50 años de disección de aorta (DA) tipo A, con varios familiares fallecidos de muerte súbita. Se realizó estudio genético mediante secuenciación de nueva generación de un panel que incluyó 41 genes relacionados con enfermedad aórtica. Se identificó una mutación en heterocigosis en el exón 3 del gen ACTA2, que codifica la proteína alfa actina de músculo liso, no descrita previamente: Met84Val. Posteriormente se examinó a un total de 19 familiares; a 13 se les realizó estudio genético. En 4 de ellos se evidenció dilatación de raíz aórtica, todos con estudio genético positivo, y apareció 1 solo caso de aneurisma abdominal. Se recomendó a los pacientes control estricto de factores de riesgo cardiovascular y evitar ejercicios isométricos y de competición. Todos los casos fueron tratados con antagonistas del receptor de la angiotensina II, y 1 de ellos se derivó a cirugía profiláctica.
| Tipo de ítem | Ubicación actual | Signatura | Info Vol | Estado | Fecha de vencimiento | Código de barras |
|---|---|---|---|---|---|---|
Publicación Periódica
|
Biblioteca Central ESSALUD | RECARDIO (Navegar estantería) | v.73 N°4(2020) | Disponible | RECARDIO016 |
Los aneurismas de aorta torácica no sindrómicos (AATNS)1 se caracterizan por la formación silente de aneurismas y disecciones de aorta sin otras manifestaciones externas que ayuden a su diagnóstico. Se presenta el caso de una familia en la que se encontró una nueva mutación en el gen ACTA2, no descrita previamente, causante de AATNS. El caso índice fue un varón (II.9), intervenido a los 50 años de disección de aorta (DA) tipo A, con varios familiares fallecidos de muerte súbita. Se realizó estudio genético mediante secuenciación de nueva generación de un panel que incluyó 41 genes relacionados con enfermedad aórtica. Se identificó una mutación en heterocigosis en el exón 3 del gen ACTA2, que codifica la proteína alfa actina de músculo liso, no descrita previamente: Met84Val. Posteriormente se examinó a un total de 19 familiares; a 13 se les realizó estudio genético. En 4 de ellos se evidenció dilatación de raíz aórtica, todos con estudio genético positivo, y apareció 1 solo caso de aneurisma abdominal. Se recomendó a los pacientes control estricto de factores de riesgo cardiovascular y evitar ejercicios isométricos y de competición. Todos los casos fueron tratados con antagonistas del receptor de la angiotensina II, y 1 de ellos se derivó a cirugía profiláctica.