Nueva mutación en el gen ACTA2 (p.Met84Val) en una familia con aneurismas de aorta familiares no sindrómicos (Registro nro. 17706)
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| 000 -Cabecera | |
|---|---|
| Campo de control interno | 02379nab a2200289 a 4500 |
| 001 - Número de control | |
| control field | ESSALUD |
| 005 - Fecha y hora de la última transacción | |
| Campo de control | 20220121175320.0 |
| 007 - Tipo material - Descripcion fisica - info general | |
| Tipo material - Descripcion fisica - info general | ta |
| 008 - Elementos de Longitud Fija - Información General | |
| Elementos de Longitud Fija - Información | t2020 sp ||||| |||| 00| 0 spa d |
| 040 ## - Origen de la Catalogación | |
| Origen de la Catalogación | BMG |
| 041 ## - Idioma | |
| Idioma | spa |
| 100 ## - Autor | |
| Autor | Roque Rodríguez, Benjamín |
| Rol del Autor | Autor |
| 9 (RLIN) | 42171 |
| 245 ## - Titulo | |
| Titulo | Nueva mutación en el gen ACTA2 (p.Met84Val) en una familia con aneurismas de aorta familiares no sindrómicos |
| 300 ## - Páginas | |
| Paginación | páginas 334-335 |
| 520 ## - Resumen | |
| Resumen | Los aneurismas de aorta torácica no sindrómicos (AATNS)1 se caracterizan por la formación silente de aneurismas y disecciones de aorta sin otras manifestaciones externas que ayuden a su diagnóstico. Se presenta el caso de una familia en la que se encontró una nueva mutación en el gen ACTA2, no descrita previamente, causante de AATNS. El caso índice fue un varón (II.9), intervenido a los 50 años de disección de aorta (DA) tipo A, con varios familiares fallecidos de muerte súbita. Se realizó estudio genético mediante secuenciación de nueva generación de un panel que incluyó 41 genes relacionados con enfermedad aórtica. Se identificó una mutación en heterocigosis en el exón 3 del gen ACTA2, que codifica la proteína alfa actina de músculo liso, no descrita previamente: Met84Val. Posteriormente se examinó a un total de 19 familiares; a 13 se les realizó estudio genético. En 4 de ellos se evidenció dilatación de raíz aórtica, todos con estudio genético positivo, y apareció 1 solo caso de aneurisma abdominal. Se recomendó a los pacientes control estricto de factores de riesgo cardiovascular y evitar ejercicios isométricos y de competición. Todos los casos fueron tratados con antagonistas del receptor de la angiotensina II, y 1 de ellos se derivó a cirugía profiláctica. |
| 650 ## - Temas - Descriptores | |
| Temas - Descriptores | ANEURISMA DE LA AORTA TORÁCICA |
| 9 (RLIN) | 42172 |
| 650 ## - Temas - Descriptores | |
| Temas - Descriptores | ANEURISMA DISECANTE |
| 9 (RLIN) | 37631 |
| 650 ## - Temas - Descriptores | |
| Temas - Descriptores | ENFERMEDADES GENÉTICAS CONGÉNITAS |
| 9 (RLIN) | 33973 |
| 653 ## - Palabras claves | |
| Palabras claves | DILATACIÓN DE RAÍZ AÓRTICA |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Mogollón Jiménez, María Victoria |
| 9 (RLIN) | 42173 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Monserrat, Lorenzo |
| 9 (RLIN) | 37467 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Lezcano Gort, Luis Enrique |
| 9 (RLIN) | 42174 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Kounka, Zineb |
| 9 (RLIN) | 42175 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Gómez Barrado, José Javier |
| Rol del autor | Autores |
| 9 (RLIN) | 42176 |
| 773 0# - Revista (Relacion con el numero) | |
| Host Biblionumber | 16438 |
| Host Itemnumber | 17649 |
| Ciudad, Editorial | Barcelona Elsevier |
| Codigo barras item/ejemplar | RECARDIO016 |
| Titulo de la Revista | Revista Española de Cardiología |
| Número de control de registro | ESSALUD |
| ISSN | 1579-2242 |
| 942 ## - Elementos de Koha | |
| Tipo de Documento | Artículos |
| Fecha procesamiento | 2022-01-21 |
| Catalogador | AFC |
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