Reproductive alternatives for patients with dystrophic epidermolysis bullosa
Por: Christofolini, Denise Maria [Autora]
Colaborador(es): Ceroni, José Ricardo Magliocco | Soares, Giovanna Guimarães | Lamy, Gustavo Bertollini | Calvo, Ana Carolina Nemeth | Santos, Tamara Alba dos | Sonoda, Bianca Del Bel | Bianco, Bianca | Barbosa, Caio Parente [Autores]Tipo de material: 
ArtículoIdioma: Inglés Descripción: Sin paginaciónOtro título: Alternativas reproductivas para pacientes con epidermólisis ampollosa distróficaTema(s): EPIDERMÓLISIS AMPOLLOSA DISTRÓFICA | TÉCNICAS REPRODUCTIVAS ASISTIDAS | ASESORAMIENTO GENÉTICO | SELECCIÓN EMBRIONARIARecursos en línea: Haga clic para acceso en línea
En: EinsteinResumen: La epidermólisis ampollosa describe un grupo de afecciones cutáneas causadas por mutaciones en genes que codifican proteínas relacionadas con la adhesión dérmico-epidérmica. En Estados Unidos, se estiman 50 casos de epidermólisis ampollosa por 1 millón de nacidos vivos, de los cuales el 92% se clasifica como simplex, 5% distrófica, 1% juntural y 2% no clasificada. La epidermólisis ampollosa distrófica se asocia con herencia autosómica, dominante y recesiva. La epidermólisis ampollosa causa graves impactos psicológicos, económicos y sociales, y actualmente no existe una terapia curativa, solo control de síntomas. La selección embrionaria está disponible para pacientes con epidermólisis ampollosa con el fin de prevenir la perpetuación de la condición en su descendencia.
| Tipo de ítem | Ubicación actual | Signatura | Info Vol | Copia número | Estado | Fecha de vencimiento | Código de barras |
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Publicación Periódica
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Biblioteca Central ESSALUD | EIN (Navegar estantería) | v.17 N°3(2019) | 1 | Disponible | EIN003 |
La epidermólisis ampollosa describe un grupo de afecciones cutáneas causadas por mutaciones en genes que codifican proteínas relacionadas con la adhesión dérmico-epidérmica. En Estados Unidos, se estiman 50 casos de epidermólisis ampollosa por 1 millón de nacidos vivos, de los cuales el 92% se clasifica como simplex, 5% distrófica, 1% juntural y 2% no clasificada. La epidermólisis ampollosa distrófica se asocia con herencia autosómica, dominante y recesiva. La epidermólisis ampollosa causa graves impactos psicológicos, económicos y sociales, y actualmente no existe una terapia curativa, solo control de síntomas. La selección embrionaria está disponible para pacientes con epidermólisis ampollosa con el fin de prevenir la perpetuación de la condición en su descendencia.