Christofolini, Denise Maria
Reproductive alternatives for patients with dystrophic epidermolysis bullosa Alternativas reproductivas para pacientes con epidermólisis ampollosa distrófica - Sin paginación
La epidermólisis ampollosa describe un grupo de afecciones cutáneas causadas por mutaciones en genes que codifican proteínas relacionadas con la adhesión dérmico-epidérmica. En Estados Unidos, se estiman 50 casos de epidermólisis ampollosa por 1 millón de nacidos vivos, de los cuales el 92% se clasifica como simplex, 5% distrófica, 1% juntural y 2% no clasificada. La epidermólisis ampollosa distrófica se asocia con herencia autosómica, dominante y recesiva. La epidermólisis ampollosa causa graves impactos psicológicos, económicos y sociales, y actualmente no existe una terapia curativa, solo control de síntomas. La selección embrionaria está disponible para pacientes con epidermólisis ampollosa con el fin de prevenir la perpetuación de la condición en su descendencia.
EPIDERMÓLISIS AMPOLLOSA DISTRÓFICA
TÉCNICAS REPRODUCTIVAS ASISTIDAS
ASESORAMIENTO GENÉTICO
SELECCIÓN EMBRIONARIA
Reproductive alternatives for patients with dystrophic epidermolysis bullosa Alternativas reproductivas para pacientes con epidermólisis ampollosa distrófica - Sin paginación
La epidermólisis ampollosa describe un grupo de afecciones cutáneas causadas por mutaciones en genes que codifican proteínas relacionadas con la adhesión dérmico-epidérmica. En Estados Unidos, se estiman 50 casos de epidermólisis ampollosa por 1 millón de nacidos vivos, de los cuales el 92% se clasifica como simplex, 5% distrófica, 1% juntural y 2% no clasificada. La epidermólisis ampollosa distrófica se asocia con herencia autosómica, dominante y recesiva. La epidermólisis ampollosa causa graves impactos psicológicos, económicos y sociales, y actualmente no existe una terapia curativa, solo control de síntomas. La selección embrionaria está disponible para pacientes con epidermólisis ampollosa con el fin de prevenir la perpetuación de la condición en su descendencia.
EPIDERMÓLISIS AMPOLLOSA DISTRÓFICA
TÉCNICAS REPRODUCTIVAS ASISTIDAS
ASESORAMIENTO GENÉTICO
SELECCIÓN EMBRIONARIA