Biblioteca Central EsSalud

Los avances de las últimas décadas en el campo de la genética clínica y la incorporación de tecnologías de análisis genético de gran eficiencia y menor coste han generado un número creciente de solicitudes de estudios genéticos en muchos ámbitos del diagnóstico clínico. La utilización de la secuenciación masiva u otras tecnologías de alto rendimiento ha aumentado de forma notable la capacidad de detección de variantes genéticas y, con ello, la complejidad de su interpretación clínica y su comunicación en un informe de laboratorio clínico. Por esta razón, para que los informes genéticos tengan una estructura y contenidos óptimos, es recomendable que se elaboren siguiendo directrices consensuadas internacionalmente, que pueden modificarse a medida que avance los conocimientos o metodologías de análisis genético. En este artículo se dan recomendaciones para ayudar, en el ámbito de la asistencia, a la realización de los informes genéticos relativos a enfermedades hereditarias monogénicas. Se detallan los apartados que se deben incluir en los informes: datos identificativos de la persona, indicaciones por las que se realiza el estudio, metodología utilizada, resultado obtenido, interpretación y limitaciones del análisis. No se incluyen las enfermedades hereditarias debidas a expansiones, imprinting o mitocondriales, ni los informes genéticos resultantes del análisis de tejido tumoral. Se incluye recomendaciones sobre el consentimiento informado, que el facultativo debe solicitar al consultante, con el objetivo de garantizar que entienda el propósito e implicaciones del análisis.