Recomendaciones para la elaboración de informes genéticos de diagnóstico en el ámbito asistencial (Registro nro. 15944)
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| 000 -Cabecera | |
|---|---|
| Campo de control interno | 02483nab a2200253 a 4500 |
| 001 - Número de control | |
| control field | ESSALUD |
| 005 - Fecha y hora de la última transacción | |
| Campo de control | 20210615134744.0 |
| 007 - Tipo material - Descripcion fisica - info general | |
| Tipo material - Descripcion fisica - info general | ta |
| 008 - Elementos de Longitud Fija - Información General | |
| Elementos de Longitud Fija - Información | t2019 sp ||||| |||| 00| 0 spa d |
| 040 ## - Origen de la Catalogación | |
| Origen de la Catalogación | BMG |
| 041 ## - Idioma | |
| Idioma | spa |
| 100 ## - Autor | |
| Autor | Oriola, Josep |
| Rol del Autor | Autor |
| 9 (RLIN) | 34975 |
| 245 ## - Titulo | |
| Titulo | Recomendaciones para la elaboración de informes genéticos de diagnóstico en el ámbito asistencial |
| 300 ## - Páginas | |
| Paginación | páginas 293-297 |
| 520 ## - Resumen | |
| Resumen | Los avances de las últimas décadas en el campo de la genética clínica y la incorporación de tecnologías de análisis genético de gran eficiencia y menor coste han generado un número creciente de solicitudes de estudios genéticos en muchos ámbitos del diagnóstico clínico. La utilización de la secuenciación masiva u otras tecnologías de alto rendimiento ha aumentado de forma notable la capacidad de detección de variantes genéticas y, con ello, la complejidad de su interpretación clínica y su comunicación en un informe de laboratorio clínico. Por esta razón, para que los informes genéticos tengan una estructura y contenidos óptimos, es recomendable que se elaboren siguiendo directrices consensuadas internacionalmente, que pueden modificarse a medida que avance los conocimientos o metodologías de análisis genético. En este artículo se dan recomendaciones para ayudar, en el ámbito de la asistencia, a la realización de los informes genéticos relativos a enfermedades hereditarias monogénicas. Se detallan los apartados que se deben incluir en los informes: datos identificativos de la persona, indicaciones por las que se realiza el estudio, metodología utilizada, resultado obtenido, interpretación y limitaciones del análisis. No se incluyen las enfermedades hereditarias debidas a expansiones, imprinting o mitocondriales, ni los informes genéticos resultantes del análisis de tejido tumoral. Se incluye recomendaciones sobre el consentimiento informado, que el facultativo debe solicitar al consultante, con el objetivo de garantizar que entienda el propósito e implicaciones del análisis. |
| 650 ## - Temas - Descriptores | |
| Temas - Descriptores | PRUEBAS GENÉTICAS |
| 9 (RLIN) | 34892 |
| 650 ## - Temas - Descriptores | |
| Temas - Descriptores | ASESORAMIENTO GENÉTICO |
| 9 (RLIN) | 34976 |
| 653 ## - Palabras claves | |
| Palabras claves | INFORMES GENÉTICOS DE DIAGNÓSTICO |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Carrasco, Pilar |
| 9 (RLIN) | 34977 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Díez, Orland |
| 9 (RLIN) | 34978 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Ezquieta, Begoña |
| Rol del autor | Autores |
| 9 (RLIN) | 34979 |
| 773 0# - Revista (Relacion con el numero) | |
| Host Biblionumber | 15728 |
| Host Itemnumber | 15875 |
| Ciudad, Editorial | Barcelona Elsevier España |
| Codigo barras item/ejemplar | MEDCLIN019 |
| Titulo de la Revista | MEDICINA CLÍNICA |
| Número de control de registro | ESSALUD |
| ISSN | 0025-7753 |
| 942 ## - Elementos de Koha | |
| Tipo de Documento | Artículos |
| Fecha procesamiento | 2021-06-15 |
| Catalogador | AFC |
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