Canalopatías del músculo esquelético de base genética: parálisis periódicas y miotonías no distróficas
Por: Ramón, C [Autor]
Tipo de material: 
ArtículoIdioma: Español Descripción: páginas 4478-4485Tema(s): CANALOPATÍAS | MIOTONÍA | PARÁLISIS PERIÓDICAS FAMILIARES | DIAGNÓSTICO | TERAPÉUTICA
En: MedicineResumen: Las canalopatías del músculo esquelético son un conjunto de enfermedades hereditarias raras, cuyas manifestaciones clínicas abarcan desde la parálisis muscular a la miotonía o una combinación de ambas. Teniendo en cuenta su baja prevalencia y las manifestaciones clínicas poco específicas, el objetivo de esta actualización es incidir sobre los aspectos característicos de la historia clínica y los signos típicos de la exploración neurológica y neurofisiológica que nos van a orientar en el diagnóstico. De esta manera, revisaremos la presentación clínica, la genética, el abordaje diagnóstico y las opciones terapéuticas de las que disponemos en la actualidad para estas enfermedades.
| Tipo de ítem | Ubicación actual | Colección | Signatura | Info Vol | Copia número | Estado | Fecha de vencimiento | Código de barras |
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Publicación Periódica
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Biblioteca Central ESSALUD | Colección General | MED (Navegar estantería) | v.12 N°76(2019) | 1 | Disponible | MED017 |
Las canalopatías del músculo esquelético son un conjunto de enfermedades hereditarias raras, cuyas manifestaciones clínicas abarcan desde la parálisis muscular a la miotonía o una combinación de ambas. Teniendo en cuenta su baja prevalencia y las manifestaciones clínicas poco específicas, el objetivo de esta actualización es incidir sobre los aspectos característicos de la historia clínica y los signos típicos de la exploración neurológica y neurofisiológica que nos van a orientar en el diagnóstico. De esta manera, revisaremos la presentación clínica, la genética, el abordaje diagnóstico y las opciones terapéuticas de las que disponemos en la actualidad para estas enfermedades.