Ramón, C.
Canalopatías del músculo esquelético de base genética: parálisis periódicas y miotonías no distróficas - páginas 4478-4485
Las canalopatías del músculo esquelético son un conjunto de enfermedades hereditarias raras, cuyas manifestaciones clínicas abarcan desde la parálisis muscular a la miotonía o una combinación de ambas. Teniendo en cuenta su baja prevalencia y las manifestaciones clínicas poco específicas, el objetivo de esta actualización es incidir sobre los aspectos característicos de la historia clínica y los signos típicos de la exploración neurológica y neurofisiológica que nos van a orientar en el diagnóstico. De esta manera, revisaremos la presentación clínica, la genética, el abordaje diagnóstico y las opciones terapéuticas de las que disponemos en la actualidad para estas enfermedades.
CANALOPATÍAS
MIOTONÍA
PARÁLISIS PERIÓDICAS FAMILIARES
DIAGNÓSTICO
TERAPÉUTICA
Canalopatías del músculo esquelético de base genética: parálisis periódicas y miotonías no distróficas - páginas 4478-4485
Las canalopatías del músculo esquelético son un conjunto de enfermedades hereditarias raras, cuyas manifestaciones clínicas abarcan desde la parálisis muscular a la miotonía o una combinación de ambas. Teniendo en cuenta su baja prevalencia y las manifestaciones clínicas poco específicas, el objetivo de esta actualización es incidir sobre los aspectos característicos de la historia clínica y los signos típicos de la exploración neurológica y neurofisiológica que nos van a orientar en el diagnóstico. De esta manera, revisaremos la presentación clínica, la genética, el abordaje diagnóstico y las opciones terapéuticas de las que disponemos en la actualidad para estas enfermedades.
CANALOPATÍAS
MIOTONÍA
PARÁLISIS PERIÓDICAS FAMILIARES
DIAGNÓSTICO
TERAPÉUTICA