Miocardiopatía dilatada y distrofia muscular de cinturas leve causada por la variante genética p.Gly424Ser en fukutina (Registro nro. 17344)
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| 000 -Cabecera | |
|---|---|
| Campo de control interno | 02205nab a2200289 a 4500 |
| 001 - Número de control | |
| control field | ESSALUD |
| 005 - Fecha y hora de la última transacción | |
| Campo de control | 20220203155530.0 |
| 007 - Tipo material - Descripcion fisica - info general | |
| Tipo material - Descripcion fisica - info general | ta |
| 008 - Elementos de Longitud Fija - Información General | |
| Elementos de Longitud Fija - Información | t2021 sp ||||| |||| 00| 0 spa d |
| 040 ## - Origen de la Catalogación | |
| Origen de la Catalogación | BMG |
| 041 ## - Idioma | |
| Idioma | spa |
| 100 ## - Autor | |
| Autor | Larrañaga Moreira, José M. |
| Rol del Autor | Autor |
| 9 (RLIN) | 37465 |
| 245 ## - Titulo | |
| Titulo | Miocardiopatía dilatada y distrofia muscular de cinturas leve causada por la variante genética p.Gly424Ser en fukutina |
| 300 ## - Páginas | |
| Paginación | páginas 987-989 |
| 520 ## - Resumen | |
| Resumen | Las distroglicanopatías son un grupo heterogéneo de enfermedades de herencia autosómica recesiva (AR) con un amplio espectro clínico, que incluye la distrofia muscular congénita, la distrofia muscular de cinturas (DMC) y la miocardiopatía dilatada (MCD). Se caracterizan por una glicosilación reducida del α-distroglicano, esencial para la integridad muscular. La fukutina es una de las proteínas implicadas en su glucosilación y la fisiopatología de las distroglicanopatías. En este artículo se presenta el primer caso descrito en Europa de un paciente con MCD y DMC por la variante genética p.Gly424Ser en homocigosis en el gen de la fukutina (FKTN), con demostración histopatológica de la alteración producida. Este caso confirma la probable patogenicidad de la variante p.Gly424Ser en FKTN, relacionada con una DMC leve en la que predomina la afectación cardiaca en forma de MCD y recalca la importancia de realizar un estudio genético de los pacientes con MCD y afección muscular e incluso en casos aislados, dada la posibilidad de que haya herencia AR. |
| 650 ## - Temas - Descriptores | |
| Temas - Descriptores | CARDIOMIOPATÍA DILATADA |
| 9 (RLIN) | 35879 |
| 650 ## - Temas - Descriptores | |
| Temas - Descriptores | DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS |
| 9 (RLIN) | 40618 |
| 650 ## - Temas - Descriptores | |
| Temas - Descriptores | ENFERMEDADES GENÉTICAS CONGÉNITAS |
| 9 (RLIN) | 33973 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Blanco Arias, Patricia |
| 9 (RLIN) | 40619 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | San Millán Tejado, Beatriz |
| 9 (RLIN) | 40620 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Barge Caballero, Gonzalo |
| 9 (RLIN) | 40621 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Crespo Leiro, María G. |
| 9 (RLIN) | 37717 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Barriales Villa, Roberto |
| Rol del autor | Autores |
| 9 (RLIN) | 34944 |
| 773 0# - Revista (Relacion con el numero) | |
| Host Biblionumber | 16438 |
| Host Itemnumber | 17539 |
| Ciudad, Editorial | Barcelona Elsevier |
| Codigo barras item/ejemplar | RECARDIO011 |
| Titulo de la Revista | Revista Española de Cardiología |
| Número de control de registro | ESSALUD |
| ISSN | 1579-2242 |
| 856 ## - URL - Dirección | |
| URI/URL | <a href="https://drive.google.com/file/d/1K1TNJFnN0IuBXZup5oPxn3tcFUgQNfgt/view?usp=sharing">https://drive.google.com/file/d/1K1TNJFnN0IuBXZup5oPxn3tcFUgQNfgt/view?usp=sharing</a> |
| 942 ## - Elementos de Koha | |
| Tipo de Documento | Artículos |
| Fecha procesamiento | 2021-11-29 |
| Catalogador | AFC |
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