Larrañaga Moreira, José M.
Miocardiopatía dilatada y distrofia muscular de cinturas leve causada por la variante genética p.Gly424Ser en fukutina - páginas 987-989
Las distroglicanopatías son un grupo heterogéneo de enfermedades de herencia autosómica recesiva (AR) con un amplio espectro clínico, que incluye la distrofia muscular congénita, la distrofia muscular de cinturas (DMC) y la miocardiopatía dilatada (MCD). Se caracterizan por una glicosilación reducida del α-distroglicano, esencial para la integridad muscular. La fukutina es una de las proteínas implicadas en su glucosilación y la fisiopatología de las distroglicanopatías. En este artículo se presenta el primer caso descrito en Europa de un paciente con MCD y DMC por la variante genética p.Gly424Ser en homocigosis en el gen de la fukutina (FKTN), con demostración histopatológica de la alteración producida. Este caso confirma la probable patogenicidad de la variante p.Gly424Ser en FKTN, relacionada con una DMC leve en la que predomina la afectación cardiaca en forma de MCD y recalca la importancia de realizar un estudio genético de los pacientes con MCD y afección muscular e incluso en casos aislados, dada la posibilidad de que haya herencia AR.
CARDIOMIOPATÍA DILATADA
DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS
ENFERMEDADES GENÉTICAS CONGÉNITAS
Miocardiopatía dilatada y distrofia muscular de cinturas leve causada por la variante genética p.Gly424Ser en fukutina - páginas 987-989
Las distroglicanopatías son un grupo heterogéneo de enfermedades de herencia autosómica recesiva (AR) con un amplio espectro clínico, que incluye la distrofia muscular congénita, la distrofia muscular de cinturas (DMC) y la miocardiopatía dilatada (MCD). Se caracterizan por una glicosilación reducida del α-distroglicano, esencial para la integridad muscular. La fukutina es una de las proteínas implicadas en su glucosilación y la fisiopatología de las distroglicanopatías. En este artículo se presenta el primer caso descrito en Europa de un paciente con MCD y DMC por la variante genética p.Gly424Ser en homocigosis en el gen de la fukutina (FKTN), con demostración histopatológica de la alteración producida. Este caso confirma la probable patogenicidad de la variante p.Gly424Ser en FKTN, relacionada con una DMC leve en la que predomina la afectación cardiaca en forma de MCD y recalca la importancia de realizar un estudio genético de los pacientes con MCD y afección muscular e incluso en casos aislados, dada la posibilidad de que haya herencia AR.
CARDIOMIOPATÍA DILATADA
DISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS
ENFERMEDADES GENÉTICAS CONGÉNITAS