Hipoplasia adrenal congénita ligada al cromosoma X: mutación missense de novo en el gen DAX-1 (Registro nro. 15799)
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| 000 -Cabecera | |
|---|---|
| Campo de control interno | 02125nab a2200253 a 4500 |
| 001 - Número de control | |
| control field | ESSALUD |
| 005 - Fecha y hora de la última transacción | |
| Campo de control | 20210530172901.0 |
| 007 - Tipo material - Descripcion fisica - info general | |
| Tipo material - Descripcion fisica - info general | ta |
| 008 - Elementos de Longitud Fija - Información General | |
| Elementos de Longitud Fija - Información | t2019 sp ||||| |||| 00| 0 spa d |
| 040 ## - Origen de la Catalogación | |
| Origen de la Catalogación | BMG |
| 041 ## - Idioma | |
| Idioma | spa |
| 100 ## - Autor | |
| Autor | Domínguez García, Ángela |
| Rol del Autor | Autora |
| 9 (RLIN) | 34076 |
| 245 ## - Titulo | |
| Titulo | Hipoplasia adrenal congénita ligada al cromosoma X: mutación missense de novo en el gen DAX-1 |
| 300 ## - Páginas | |
| Paginación | páginas 242-243 |
| 520 ## - Resumen | |
| Resumen | La hipoplasia adrenal congénita (HAC) ligada al X es una enfermedad infrecuente causada por mutaciones en el gen DAX-1 que afecta el desarrollo y la función de la glándula suprarrenal. Se caracteriza por la aparición de una insuficiencia suprarrenal primaria en varones durante el periodo neonatal o en la primera infancia. Además se suele acompañar de hipogonadismo hipogonadotrópico (HH) e infertilidad por HH y defecto intrínseco de la espermatogénesis. Se presenta el caso de un varón, tercer hijo de padres jóvenes no consanguíneos, sin antecedentes familiares ni obstétricos de interés, embarazo a término, peso al nacer 3.560 g. y longitud 52 cm., que consulta a los 24 días de vida por estancamineto ponderal, sin otra sintomatología. A la exploración destacaba aspecto distrófico. en la analítica se objetivaron datos compatibles con pérdida salina. se incluye una tabla con datos de los niveles hormonales. Fue diagnosticado de insuficiencia suprarrenal primaria, se inició tratamiento con hidrocortisona y fluorhidrocortisona, observándose un crecimiento adecuado y evolución favorable. El estudio genético del paciente reveló una mutación missense en hemicigosis de la variante c.773C>A en el gen DAX-1. |
| 650 ## - Temas - Descriptores | |
| Temas - Descriptores | MUTACIÓN MISSENSE |
| 9 (RLIN) | 34077 |
| 650 ## - Temas - Descriptores | |
| Temas - Descriptores | GLÁNDULAS SUPRARRENALES |
| 9 (RLIN) | 34078 |
| 650 ## - Temas - Descriptores | |
| Temas - Descriptores | INSUFICIENCIA SUPRARRENAL |
| 9 (RLIN) | 34079 |
| 653 ## - Palabras claves | |
| Palabras claves | HIPOPLASIA ADRENAL CONGÉNITA |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Santana Rodríguez, Alfredo |
| 9 (RLIN) | 34080 |
| 700 ## - Autor Personal | |
| Autor Personal | Cabrera Guedes, María Fátima |
| Rol del autor | Autores |
| 9 (RLIN) | 34081 |
| 773 0# - Revista (Relacion con el numero) | |
| Host Biblionumber | 15728 |
| Host Itemnumber | 15858 |
| Ciudad, Editorial | Barcelona Elsevier España |
| Codigo barras item/ejemplar | MEDCLIN006 |
| Titulo de la Revista | MEDICINA CLÍNICA |
| Número de control de registro | ESSALUD |
| ISSN | 0025-7753 |
| 942 ## - Elementos de Koha | |
| Tipo de Documento | Artículos |
| Fecha procesamiento | 2021-05-30 |
| Catalogador | AFC |
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