Domínguez García, Ángela
Hipoplasia adrenal congénita ligada al cromosoma X: mutación missense de novo en el gen DAX-1 - páginas 242-243
La hipoplasia adrenal congénita (HAC) ligada al X es una enfermedad infrecuente causada por mutaciones en el gen DAX-1 que afecta el desarrollo y la función de la glándula suprarrenal. Se caracteriza por la aparición de una insuficiencia suprarrenal primaria en varones durante el periodo neonatal o en la primera infancia. Además se suele acompañar de hipogonadismo hipogonadotrópico (HH) e infertilidad por HH y defecto intrínseco de la espermatogénesis. Se presenta el caso de un varón, tercer hijo de padres jóvenes no consanguíneos, sin antecedentes familiares ni obstétricos de interés, embarazo a término, peso al nacer 3.560 g. y longitud 52 cm., que consulta a los 24 días de vida por estancamineto ponderal, sin otra sintomatología. A la exploración destacaba aspecto distrófico. en la analítica se objetivaron datos compatibles con pérdida salina. se incluye una tabla con datos de los niveles hormonales. Fue diagnosticado de insuficiencia suprarrenal primaria, se inició tratamiento con hidrocortisona y fluorhidrocortisona, observándose un crecimiento adecuado y evolución favorable. El estudio genético del paciente reveló una mutación missense en hemicigosis de la variante c.773C>A en el gen DAX-1.
MUTACIÓN MISSENSE
GLÁNDULAS SUPRARRENALES
INSUFICIENCIA SUPRARRENAL
HIPOPLASIA ADRENAL CONGÉNITA
Hipoplasia adrenal congénita ligada al cromosoma X: mutación missense de novo en el gen DAX-1 - páginas 242-243
La hipoplasia adrenal congénita (HAC) ligada al X es una enfermedad infrecuente causada por mutaciones en el gen DAX-1 que afecta el desarrollo y la función de la glándula suprarrenal. Se caracteriza por la aparición de una insuficiencia suprarrenal primaria en varones durante el periodo neonatal o en la primera infancia. Además se suele acompañar de hipogonadismo hipogonadotrópico (HH) e infertilidad por HH y defecto intrínseco de la espermatogénesis. Se presenta el caso de un varón, tercer hijo de padres jóvenes no consanguíneos, sin antecedentes familiares ni obstétricos de interés, embarazo a término, peso al nacer 3.560 g. y longitud 52 cm., que consulta a los 24 días de vida por estancamineto ponderal, sin otra sintomatología. A la exploración destacaba aspecto distrófico. en la analítica se objetivaron datos compatibles con pérdida salina. se incluye una tabla con datos de los niveles hormonales. Fue diagnosticado de insuficiencia suprarrenal primaria, se inició tratamiento con hidrocortisona y fluorhidrocortisona, observándose un crecimiento adecuado y evolución favorable. El estudio genético del paciente reveló una mutación missense en hemicigosis de la variante c.773C>A en el gen DAX-1.
MUTACIÓN MISSENSE
GLÁNDULAS SUPRARRENALES
INSUFICIENCIA SUPRARRENAL
HIPOPLASIA ADRENAL CONGÉNITA