Ripoll-Vera, Tomás
Predictores de mal pronóstico en una extensa cohorte de pacientes con amiloidosis cardiaca hereditaria por transtirretina - páginas 618-630
La amiloidosis hereditaria por transtirretina (ATTRv) es una enfermedad rara, multisistémica y autosómica dominante. La afección cardiaca empeora el pronóstico. El objetivo del estudio fue caracterizar a los pacientes con amiloidosis cardiaca por transtirretina hereditaria (ATTRv-AC) en España e identificar predictores independientes de mal pronóstico. Estudio retrospectivo y multicéntrico llevado a cabo en 39 hospitales españoles entre enero de 2000 y septiembre de 2022, en el que participaron adultos con ATTRv confirmada genéticamente y afección cardiaca. Los predictores independientes de mal pronóstico (muerte, trasplante cardiaco, insuficiencia cardiaca e ingreso hospitalario por causa cardiovascular) se analizaron mediante regresión logística multivariante. También se recopilaron datos sobre las características clínicas y genéticas, los patrones de tratamiento y la supervivencia sin complicaciones cardiacas. Se incluyeron 442 pacientes (67,6% varones; mediana de edad al diagnóstico: 65 años). Se identificaron 15 variantes del gen TTR y la más frecuente fue p.Val30Met (64,9%). La manifestación no cardiaca más común fue la neuropatía (64,6%). Al inicio del estudio, la mayoría de los pacientes se encontraban en clase I-II de la New York Heart Association, y durante el seguimiento se observó un empeoramiento progresivo. En total, el 48,9% de los pacientes fueron hospitalizados y el 21,9% falleció (el 25,3% por insuficiencia cardiaca). La supervivencia sin complicaciones cardiacas a los 5 años fue del 80,2% desde el inicio de los síntomas y del 66,9% a partir del diagnóstico. Los tratamientos específicos (con tafamidis, patisirán, inotersén o trasplante hepático) se asociaron a un aumento de la supervivencia (p <0,001). En un análisis prospectivo estratificado según la fecha de diagnóstico (antes o después de 2018), la supervivencia sin complicaciones cardiacas no mostró diferencias significativas (HR=1,04; IC95%, 0,63–1,72; p=0,88). Los predictores independientes de mal pronóstico fueron la clase II-IV de la New York Heart Association; tener una fracción de eyección del ventrículo izquierdo más baja; valores elevados de la fracción aminoterminal del propéptido natriurético cerebral (tipo B) y presencia de daño neurológico. Este estudio nacional —la mayor cohorte descrita hasta la fecha— subraya la heterogeneidad clínica y genética de la ATTRv-AC en España. El diagnóstico precoz y las terapias específicas para la enfermedad son esenciales para mejorar el pronóstico.
AMILOIDOSIS
CARDIOMIOPATÍAS
INSUFICIENCIA CARDÍACA
POLINEUROPATÍAS
ESPAÑA
AMILOIDOSIS HEREDITARIA POR TRANSTIRRETINA
Predictores de mal pronóstico en una extensa cohorte de pacientes con amiloidosis cardiaca hereditaria por transtirretina - páginas 618-630
La amiloidosis hereditaria por transtirretina (ATTRv) es una enfermedad rara, multisistémica y autosómica dominante. La afección cardiaca empeora el pronóstico. El objetivo del estudio fue caracterizar a los pacientes con amiloidosis cardiaca por transtirretina hereditaria (ATTRv-AC) en España e identificar predictores independientes de mal pronóstico. Estudio retrospectivo y multicéntrico llevado a cabo en 39 hospitales españoles entre enero de 2000 y septiembre de 2022, en el que participaron adultos con ATTRv confirmada genéticamente y afección cardiaca. Los predictores independientes de mal pronóstico (muerte, trasplante cardiaco, insuficiencia cardiaca e ingreso hospitalario por causa cardiovascular) se analizaron mediante regresión logística multivariante. También se recopilaron datos sobre las características clínicas y genéticas, los patrones de tratamiento y la supervivencia sin complicaciones cardiacas. Se incluyeron 442 pacientes (67,6% varones; mediana de edad al diagnóstico: 65 años). Se identificaron 15 variantes del gen TTR y la más frecuente fue p.Val30Met (64,9%). La manifestación no cardiaca más común fue la neuropatía (64,6%). Al inicio del estudio, la mayoría de los pacientes se encontraban en clase I-II de la New York Heart Association, y durante el seguimiento se observó un empeoramiento progresivo. En total, el 48,9% de los pacientes fueron hospitalizados y el 21,9% falleció (el 25,3% por insuficiencia cardiaca). La supervivencia sin complicaciones cardiacas a los 5 años fue del 80,2% desde el inicio de los síntomas y del 66,9% a partir del diagnóstico. Los tratamientos específicos (con tafamidis, patisirán, inotersén o trasplante hepático) se asociaron a un aumento de la supervivencia (p <0,001). En un análisis prospectivo estratificado según la fecha de diagnóstico (antes o después de 2018), la supervivencia sin complicaciones cardiacas no mostró diferencias significativas (HR=1,04; IC95%, 0,63–1,72; p=0,88). Los predictores independientes de mal pronóstico fueron la clase II-IV de la New York Heart Association; tener una fracción de eyección del ventrículo izquierdo más baja; valores elevados de la fracción aminoterminal del propéptido natriurético cerebral (tipo B) y presencia de daño neurológico. Este estudio nacional —la mayor cohorte descrita hasta la fecha— subraya la heterogeneidad clínica y genética de la ATTRv-AC en España. El diagnóstico precoz y las terapias específicas para la enfermedad son esenciales para mejorar el pronóstico.
AMILOIDOSIS
CARDIOMIOPATÍAS
INSUFICIENCIA CARDÍACA
POLINEUROPATÍAS
ESPAÑA
AMILOIDOSIS HEREDITARIA POR TRANSTIRRETINA