Ramírez Martín, Raquel
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica de evolución atípica en paciente anciano - páginas 50-51
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica (ECJe) forma parte de las enfermedades priónicas, caracterizadas por largos periodos de incubación y progresión inexorable una vez aparecidos los síntomas, con una incidencia anual de un caso por millón de habitantes. Presenta el caso de una mujer de 77 años, con evolución atípica de ECJe y supervivencia mucho mayor a la habitual. Fue remitida por su médico de atención primaria al equipo de Atención Geriátrica Domiciliaria del Hospital Cruz Roja por deterioro funcional severo tras ingreso hospitalario. Previamente, en marzo de 2014 había sido diagnosticada de probable ECJe. Comenzó con cefalea y mínima claudicación en hemicuerpo izquierdo, estudiándose mediante tomografía computerizada cerebral, eco-Doppler de troncos supraaórticos, electroencefalograma y líquido cefalorraquídeo con proteína 14-3-3, todo ello sin alteraciones, y resonancia magnética (RM) cerebral con lesiones sugestivas de encefalopatía espongiforme. Al año fue ingresada por deterioro neurológico progresivo: disgrafía, dislexia, bradipsiquia, síntomas depresivos, conservando comprensión, repetición y nominación, sin mioclonías. Se repitieron las mismas pruebas complementarias, estudio genético del gen PRPN, con similares resultados (proteína 14-3-3 negativa en líquido cefalorraquídeo), salvo electroencefalograma donde aparecieron lesiones típicas, confirmando diagnóstico de probable ECJe. Se trató con nistatina oral y recomendaciones de higiene bucal. Para control del sueño-vigilia y alteraciones psicoconductuales se iniciaron mirtazapina15mg y lorazepam 1mg nocturnos. Presentó mejoría clínica franca del estado general, recuperó apetito e inició una ingesta alimentaria adecuada. Se controló el sueño, desapareció la inquietud psicomotriz, mejoró anímicamente y mantenía conversación sencilla. En febrero de 2018, cuando falleció, casi 4 años después del inicio de la sintomatología, presentaba deterioro funcional severo, mutismo, mirada perdida, y frecuentes mioclonías en cabeza y extremidades.
SÍNDROME DE CREUTZFELDT-JAKOB
DEMENCIA
ANCIANO
ENFERMEDADES PRIÓNICAS
Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica de evolución atípica en paciente anciano - páginas 50-51
La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob esporádica (ECJe) forma parte de las enfermedades priónicas, caracterizadas por largos periodos de incubación y progresión inexorable una vez aparecidos los síntomas, con una incidencia anual de un caso por millón de habitantes. Presenta el caso de una mujer de 77 años, con evolución atípica de ECJe y supervivencia mucho mayor a la habitual. Fue remitida por su médico de atención primaria al equipo de Atención Geriátrica Domiciliaria del Hospital Cruz Roja por deterioro funcional severo tras ingreso hospitalario. Previamente, en marzo de 2014 había sido diagnosticada de probable ECJe. Comenzó con cefalea y mínima claudicación en hemicuerpo izquierdo, estudiándose mediante tomografía computerizada cerebral, eco-Doppler de troncos supraaórticos, electroencefalograma y líquido cefalorraquídeo con proteína 14-3-3, todo ello sin alteraciones, y resonancia magnética (RM) cerebral con lesiones sugestivas de encefalopatía espongiforme. Al año fue ingresada por deterioro neurológico progresivo: disgrafía, dislexia, bradipsiquia, síntomas depresivos, conservando comprensión, repetición y nominación, sin mioclonías. Se repitieron las mismas pruebas complementarias, estudio genético del gen PRPN, con similares resultados (proteína 14-3-3 negativa en líquido cefalorraquídeo), salvo electroencefalograma donde aparecieron lesiones típicas, confirmando diagnóstico de probable ECJe. Se trató con nistatina oral y recomendaciones de higiene bucal. Para control del sueño-vigilia y alteraciones psicoconductuales se iniciaron mirtazapina15mg y lorazepam 1mg nocturnos. Presentó mejoría clínica franca del estado general, recuperó apetito e inició una ingesta alimentaria adecuada. Se controló el sueño, desapareció la inquietud psicomotriz, mejoró anímicamente y mantenía conversación sencilla. En febrero de 2018, cuando falleció, casi 4 años después del inicio de la sintomatología, presentaba deterioro funcional severo, mutismo, mirada perdida, y frecuentes mioclonías en cabeza y extremidades.
SÍNDROME DE CREUTZFELDT-JAKOB
DEMENCIA
ANCIANO
ENFERMEDADES PRIÓNICAS