000			05170nam a2200625 4500
001			ESSALUD
007			ta
008			t2026 sp ||||| |||| 00| 0 spa d
040			_aBMG
041			_aspa
100			_aRipoll-Vera, Tomás _eautor _937751
245			_aPredictores de mal pronóstico en una extensa cohorte de pacientes con amiloidosis cardiaca hereditaria por transtirretina
300			_apáginas 618-630
520			_aLa amiloidosis hereditaria por transtirretina (ATTRv) es una enfermedad rara, multisistémica y autosómica dominante. La afección cardiaca empeora el pronóstico. El objetivo del estudio fue caracterizar a los pacientes con amiloidosis cardiaca por transtirretina hereditaria (ATTRv-AC) en España e identificar predictores independientes de mal pronóstico. Estudio retrospectivo y multicéntrico llevado a cabo en 39 hospitales españoles entre enero de 2000 y septiembre de 2022, en el que participaron adultos con ATTRv confirmada genéticamente y afección cardiaca. Los predictores independientes de mal pronóstico (muerte, trasplante cardiaco, insuficiencia cardiaca e ingreso hospitalario por causa cardiovascular) se analizaron mediante regresión logística multivariante. También se recopilaron datos sobre las características clínicas y genéticas, los patrones de tratamiento y la supervivencia sin complicaciones cardiacas. Se incluyeron 442 pacientes (67,6% varones; mediana de edad al diagnóstico: 65 años). Se identificaron 15 variantes del gen TTR y la más frecuente fue p.Val30Met (64,9%). La manifestación no cardiaca más común fue la neuropatía (64,6%). Al inicio del estudio, la mayoría de los pacientes se encontraban en clase I-II de la New York Heart Association, y durante el seguimiento se observó un empeoramiento progresivo. En total, el 48,9% de los pacientes fueron hospitalizados y el 21,9% falleció (el 25,3% por insuficiencia cardiaca). La supervivencia sin complicaciones cardiacas a los 5 años fue del 80,2% desde el inicio de los síntomas y del 66,9% a partir del diagnóstico. Los tratamientos específicos (con tafamidis, patisirán, inotersén o trasplante hepático) se asociaron a un aumento de la supervivencia (p <0,001). En un análisis prospectivo estratificado según la fecha de diagnóstico (antes o después de 2018), la supervivencia sin complicaciones cardiacas no mostró diferencias significativas (HR=1,04; IC95%, 0,63–1,72; p=0,88). Los predictores independientes de mal pronóstico fueron la clase II-IV de la New York Heart Association; tener una fracción de eyección del ventrículo izquierdo más baja; valores elevados de la fracción aminoterminal del propéptido natriurético cerebral (tipo B) y presencia de daño neurológico. Este estudio nacional —la mayor cohorte descrita hasta la fecha— subraya la heterogeneidad clínica y genética de la ATTRv-AC en España. El diagnóstico precoz y las terapias específicas para la enfermedad son esenciales para mejorar el pronóstico.
650			_aAMILOIDOSIS _933630
650			_aCARDIOMIOPATÍAS _933032
650			_aINSUFICIENCIA CARDÍACA _911699
650			_aPOLINEUROPATÍAS _933543
650			_aESPAÑA _91340
653			_aAMILOIDOSIS HEREDITARIA POR TRANSTIRRETINA
700			_aDe Frutos, Fernando _eautor _943513
700			_aGonzález-Costello, José _eautor _937971
700			_aManovel-Sánchez, Ana José _eautor _953450
700			_aZorio-Grima, Esther _eautor _953451
700			_aBosch-Rovira, M. Teresa _eautor _953452
700			_aGarcía-Pinilla, José Manuel _eautor _941874
700			_aRobledo-Iñarritu, María _eautor _953453
700			_aLimeres-Freire, Javier _eautor _950297
700			_aGarcía-Álvarez, Ana _eautor _939088
700			_aGallego-Delgado, María _eautor _938335
700			_aEspinosa-Castro, María Ángeles _eautor _952517
700			_aLópez-Aguilera, José _eautor _942989
700			_aMacías-Ruiz, Rosa _eautor _942834
700			_aValverde-Gómez, María _eautor _940616
700			_aArana-Achaga, Xabier _eautor _950302
700			_aRodríguez-Serrano, Ana Isabel _eautor _953454
700			_aAlania-Torres, Edgardo _eautor _953455
700			_aUrbano-Moral, José Ángel _eautor _953456
700			_aLarrañaga-Moreira, José M. _eautor _937465
700			_aTirón, Coloma _eautor _950305
700			_aRestrepo-Córdoba, María Alejandra _eautor _937414
700			_aLozano-Bahamonde, Ainara _eautor _949525
700			_aRuiz-Guerrero, Luis _eautor _947554
700			_aRevilla-Martí, Pablo _eautor _953457
700			_aOnaindia-Gandarias, José J. _eautor _953458
700			_aCamacho-Jurado, Francisco J. _eautor _953459
700			_aPeña-Peña, María Luisa _eautor _942940
700			_aCordero-Pereda, David _eautor _953460
700			_aHernández-Baldomero, Idaira Famara _eautor _953461
700			_aGarcía-Granja, Pablo Elpidio _eautor _953462
700			_aRuiz-Bustillo, Sonia _eautor _943183
700			_aÁlvarez-Rubio, Jorge _eautor _953463
773	0		_016438 _922628 _dBarcelona Elsevier _oRECARDIO075 _tRevista Española de Cardiología _wESSALUD _x1579-2242
942			_cARTICULOS _e2026-07-13 _zAFC
999			_c22673 _d22673