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040			_aBMG
041			_aspa
100			_aAndreo, M. _eautor _949284
245			_aEpisodios de fiebre, dolor abdominal, artritis y lesiones cutáneas en joven adulto
300			_apáginas 1913.e1-1913.e3
520			_aCaso clínico de un paciente varón de 22 años que consulta por episodios recurrentes de dolor abdominal, fiebre de hasta 38 ºC, artralgias generalizadas con algún episodio de artritis y lesiones cutáneas eritematosas de 2-3 días de duración. Estos síntomas se presentan en brotes periódicos desde los 15 años. Hasta ahora no ha sido tratado y únicamente ha tomado paracetamol de forma ocasional. En los antecedentes familiares destaca una tía abuela paterna fallecida por enfermedad renal y el padre con insuficiencia renal en diálisis fallecido por neoplasia pulmonar. Se plantea la sospecha diagnóstica de un síndrome autoinflamatorio monogénico, con especial consideración hacia la fiebre mediterránea familiar, teniendo en cuenta la edad del paciente, la cronología de los episodios, el fenotipo de presentación y los antecedentes familiares. Se solicitó un estudio genético que identificó homocigosis para una variante patogénica en el gen MEFV, confirmando el diagnóstico de fiebre mediterránea familiar. Se inició tratamiento con colchicina, ajustando la dosis hasta alcanzar 1,5 mg al día, consiguiendo una mejoría parcial. Posteriormente, debido a la persistencia de los brotes y a la elevación de los marcadores de inflamación, se añadió tratamiento con anti-interleucina 1 (anti-IL-1), anakinra subcutáneo, logrando una mejoría clínica y un control analítico.
650			_aFIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR _949285
650			_aENFERMEDADES AUTOINFLAMATORIAS HEREDITARIAS _936914
700			_aLidón, F. _eautor _949286
700			_aArévalo Cañas, C. _eautor _949259
700			_aQuiles Recuenco, A. _eautor _949287
700			_aGutiérrez, F. _eautor _949288
773	0		_015325 _921996 _dBarcelona Elsevier _oMED146 _tMedicine: Programa sistemático de actualización en medicina y protocolos de práctica clínica _w(ESSALUD)ESSALUD _x0304-5412
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