000			02567nam a2200229 4500
001			ESSALUD
007			ta
008			t2024 pe ||||| |||| 00| 0 spa d
040			_aBMG
041			_aspa
100			_aDueñas Roque, Milagros M. _eautor _948182
245			_aMalformaciones congénitas asociadas al Síndrome Down en recién nacidos de un hospital de referencia nacional: experiencia de un registro de defectos congénitos
300			_apáginas 47-54
520			_aObjetivo: El síndrome Down es la anomalía cromosómica más frecuente en nacidos vivos y la principal causa genética de discapacidad intelectual. El objetivo del estudio fue describir las malformaciones asociadas al síndrome Down en recién nacidos atendidos en el Hospital Edgardo Rebagliati Martins (HNERM). Materiales y métodos: Se realizó un estudio de tipo descriptivo, retrospectivo y transversal. La población de estudio estuvo comprendida por 191 nacimientos (nacidos vivos y natimuertos) con diagnóstico de síndrome Down, durante período 2013-2017 del registro del Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas (ECLAMC) del HNERM. Resultados: En el período de estudio, se reportaron un total de 191 recién nacidos con sospecha de síndrome Down, de los cuales 180 se confirmaron con estudio de cariotipo, de un total de 34,326 nacidos vivos. La trisomía libre representó el 98,9%, mientras que el mosaicismo y la trisomía por traslocación se presentaron en 0,6% de recién nacidos. La mediana de edad materna fue de 39 años (rango 20-46 años). Se observó cardiopatía congénita en el 61,7%, malformación gastrointestinal 10%, craneofacial 5%, genitourinaria 3,9%, osteomusculares 1,7% y del sistema nervioso central 1,7%. Conclusiones: La tasa de prevalencia al nacimiento del síndrome Down en el periodo de estudio fue de 52,4 por 10,000 nacimientos. Las malformaciones asociadas al síndrome Down más frecuentes son las cardiopatías congénitas y en segundo lugar las malformaciones del tracto gastrointestinal. Otras malformaciones asociadas con menor frecuencia son las craneofaciales, genitourinarias, osteomusculares y del sistema nervioso central.
650			_aSÍNDROME DE DOWN _97546
650			_aANOMALÍAS CONGÉNITAS _915667
650			_aPREVALENCIA _96932
650			_aPERÚ _913
700			_aGamarra Díaz, Rosario _eautor _948183
773	0		_020844 _921691 _aCuerpo Médico del Hospital Nacional Edgardo Rebagliati Martins _oRMR02 _tRevista Médica Rebagliati _wESSALUD _x2309-9313
942			_cARTICULOS _e2024-11-06 _zAFC
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