000			01933nam a2200289 4500
001			ESSALUD
005			20240821162029.0
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040			_aBMG
041			_aspa
100			_aDe Frutos, Fernando _eautor _943513
245			_aResultados de un programa de cribado poblacional de amiloidosis hereditaria por transtirretina
246			_aCarta Científica
300			_apáginas 498-500
520			_aLa amiloidosis hereditaria por transtirretina (ATTRv) es una enfermedad sistémica con un patrón de transmisión autosómico dominante, y se han descrito más de 100 variantes patogénicas. La prevalencia de la ATTRv difiere entre distintas regiones, y la enfermedad es endémica en determinadas zonas geográficas debido a efectos fundadores. La ATTRv es una enfermedad óptima para aplicar medidas de cribado por su importante repercusión en la salud, el largo periodo de latencia de la enfermedad y la disponibilidad de pruebas de cribado no invasivas y tratamientos modificadores de la enfermedad eficaces. Con el objetivo de examinar la viabilidad de aplicar un programa de cribado en el municipio de origen de la variante p.Glu109Lys, se diseñó un estudio prospectivo destinado a ofrecer un cribado genético para el gen de la transtirretina (TTR) a los habitantes con riesgo de ATTRv de Villacarrillo, España.
650			_aAMILOIDOSIS _933630
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700			_aCaraballo Ramos, Isabel _eautor _947692
700			_aMartínez Chaves, Victoria _eautor _947693
700			_aCorral Azor, Adoración María _eautor _947694
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700			_aGarcía Pavía, Pablo _eautor _937408
773	0		_016438 _921362 _dBarcelona Elsevier _oRECARDIO050 _tRevista Española de Cardiología _wESSALUD _x1579-2242
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