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040			_aBMG
041			_aspa
100			_aPuppo Moreno, Antonio M. _eautor _946041
245			_aPerfil genético asociado a pacientes con síndrome aórtico agudo complicado: el estudio GEN-AOR
300			_apáginas 434-443
520			_aEl papel de la genética en el diagnóstico y la personalización de los tratamientos de las aortopatías, es cada vez mayor. En este estudio se analizó la prevalencia de variantes genéticas en pacientes con síndrome aórtico agudo (SAA) admitidos consecutivamente en una unidad de cuidados intensivos y se evaluó su utilidad clínica. Mediante secuenciación masiva, se analizó 42 genes asociados a aortopatías en pacientes con SAA no sindrómico. Las variantes identificadas se segregaron mediante secuenciación Sanger en los familiares disponibles. Además, se estudió la relación entre los resultados genéticos y algunas características clínicas mediante la aplicación de los test exactos de Fisher y de Fisher-Freeman-Halton. El análisis de los datos genómicos de 73 pacientes de SAA dio como resultado la identificación de 34 variantes candidatas en 32 individuos, localizadas en 14 genes diferentes. La segregación familiar se realizó en 31 individuos pertenecientes a 9 familias, donde se encontraron 13 portadores de los que 10 mostraron un genotipo compatible con SAA. El estudio estadístico indicó que la ausencia de hipertensión, una menor edad, una historia familiar de SAA y la ausencia de dolor están asociadas con un estudio genético positivo. Se amplió el espectro mutacional asociado a SAA. Además, tanto los pacientes índice como los familiares estudiados se han visto beneficiados por estos resultados, por lo que se puede establecer el protocolo de seguimiento adecuado para cada uno de ellos. Por último, es importante destacar la posibilidad de utilizar variables clínicas estadísticamente significativas como factores predictores del carácter hereditario del SAA.
650			_aENFERMEDADES DE LA AORTA _937296
650			_aANÁLISIS DE SECUENCIA _946042
653			_aSÍNDROME AÓRTICO AGUDO
653			_aESTUDIO GENÉTICO
700			_aBravo Gil, Nereida _eautor _946043
700			_aMéndez Vidal, Cristina _eautor _946044
700			_aAdsuar Gómez, Alejandro _eautor _946045
700			_aGómez Ruiz, F. Tadeo _eautor _946046
700			_aJiménez De Juan, Carlos _eautor _946047
700			_aFernández García, Raquel M. _eautor _946048
700			_aMartín Bermúdez, Rafael _eautor _946049
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700			_aGallego, Pastora _eautor _937701
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773	0		_016438 _920678 _dBarcelona Elsevier _oRECARDIO037 _tRevista Española de Cardiología _wESSALUD _x1579-2242
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