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001			ESSALUD
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040			_aBMG
041			_aspa
100			_aValverde Gómez, María _eAutor _940616
245			_aMiocardiopatía dilatada asociada a variantes tipo truncamiento en titina: no solo recuperación de la FEVI, también mantenimiento
300			_apáginas 589-592
520			_aSe presenta un estudio retrospectivo de cohortes de un único centro de referencia que explora el fenotipo y el pronóstico de pacientes con miocardiopatía dilatada (MCD) asociada con variantes tipo truncamiento en titina (truncating titin variants [TTNtv]) frente a un grupo de control bien definido, compuesto por portadores de variantes de otros genes relacionados con la MCD. Se seleccionó a 129 pacientes adultos con MCD/miocardiopatía no dilatada hipocinética y estudio genético. De estos, 47 resultaron positivos (es decir, variante patógena o probablemente patógena según la guía del American College of Medical Genetics and Genomics), 56 fueron negativos y 26, no concluyentes. Se excluyó a 2 portadores de variantes patógenas dobles, con un resultado final de 45 pacientes: 19 probandos con TTNtv, 4 familiares con fenotipo positivo y 22 probandos sin TTNtv. El criterio principal de valoración fue el empeoramiento de la FEVI. Los resultados respaldan la idea de un tratamiento basado en la genética, con umbrales concretos para determinadas terapias o dispositivos, un seguimiento menos estrecho y, por último, pero no menos importante, un mensaje con un pronóstico tranquilizador para estos pacientes con MCD asociada con TTNtv.
650			_aCARDIOMIOPATÍA DILATADA _935879
653			_aVARIANTES TIPO TRUNCAMIENTO EN TITINA
653			_aFRACCIÓN DE EYECCIÓN DEL VENTRÍCULO IZQUIERDO
700			_aSalguero Bodes, Rafael _939139
700			_aMartín Arriscado, Cristina _943521
700			_aDelgado Jiménez, Juan _937742
700			_aArribas Ynsaurriaga, Fernando _934167
700			_aPalomino Doza, Julián _eAutores _940615
773	0		_016438 _917796 _dBarcelona Elsevier _oRECARDIO023 _tRevista Española de Cardiología _wESSALUD _x1579-2242
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