000			02379nab a2200289 a 4500
001			ESSALUD
005			20220121175320.0
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008			t2020 sp ||||| |||| 00| 0 spa d
040			_aBMG
041			_aspa
100			_aRoque Rodríguez, Benjamín _eAutor _942171
245			_aNueva mutación en el gen ACTA2 (p.Met84Val) en una familia con aneurismas de aorta familiares no sindrómicos
300			_apáginas 334-335
520			_aLos aneurismas de aorta torácica no sindrómicos (AATNS)1 se caracterizan por la formación silente de aneurismas y disecciones de aorta sin otras manifestaciones externas que ayuden a su diagnóstico. Se presenta el caso de una familia en la que se encontró una nueva mutación en el gen ACTA2, no descrita previamente, causante de AATNS. El caso índice fue un varón (II.9), intervenido a los 50 años de disección de aorta (DA) tipo A, con varios familiares fallecidos de muerte súbita. Se realizó estudio genético mediante secuenciación de nueva generación de un panel que incluyó 41 genes relacionados con enfermedad aórtica. Se identificó una mutación en heterocigosis en el exón 3 del gen ACTA2, que codifica la proteína alfa actina de músculo liso, no descrita previamente: Met84Val. Posteriormente se examinó a un total de 19 familiares; a 13 se les realizó estudio genético. En 4 de ellos se evidenció dilatación de raíz aórtica, todos con estudio genético positivo, y apareció 1 solo caso de aneurisma abdominal. Se recomendó a los pacientes control estricto de factores de riesgo cardiovascular y evitar ejercicios isométricos y de competición. Todos los casos fueron tratados con antagonistas del receptor de la angiotensina II, y 1 de ellos se derivó a cirugía profiláctica.
650			_aANEURISMA DE LA AORTA TORÁCICA _942172
650			_aANEURISMA DISECANTE _937631
650			_aENFERMEDADES GENÉTICAS CONGÉNITAS _933973
653			_aDILATACIÓN DE RAÍZ AÓRTICA
700			_aMogollón Jiménez, María Victoria _942173
700			_aMonserrat, Lorenzo _937467
700			_aLezcano Gort, Luis Enrique _942174
700			_aKounka, Zineb _942175
700			_aGómez Barrado, José Javier _eAutores _942176
773	0		_016438 _917649 _dBarcelona Elsevier _oRECARDIO016 _tRevista Española de Cardiología _wESSALUD _x1579-2242
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