000			02205nab a2200289 a 4500
001			ESSALUD
005			20220203155530.0
007			ta
008			t2021 sp ||||| |||| 00| 0 spa d
040			_aBMG
041			_aspa
100			_aLarrañaga Moreira, José M. _eAutor _937465
245			_aMiocardiopatía dilatada y distrofia muscular de cinturas leve causada por la variante genética p.Gly424Ser en fukutina
300			_apáginas 987-989
520			_aLas distroglicanopatías son un grupo heterogéneo de enfermedades de herencia autosómica recesiva (AR) con un amplio espectro clínico, que incluye la distrofia muscular congénita, la distrofia muscular de cinturas (DMC) y la miocardiopatía dilatada (MCD). Se caracterizan por una glicosilación reducida del α-distroglicano, esencial para la integridad muscular. La fukutina es una de las proteínas implicadas en su glucosilación y la fisiopatología de las distroglicanopatías. En este artículo se presenta el primer caso descrito en Europa de un paciente con MCD y DMC por la variante genética p.Gly424Ser en homocigosis en el gen de la fukutina (FKTN), con demostración histopatológica de la alteración producida. Este caso confirma la probable patogenicidad de la variante p.Gly424Ser en FKTN, relacionada con una DMC leve en la que predomina la afectación cardiaca en forma de MCD y recalca la importancia de realizar un estudio genético de los pacientes con MCD y afección muscular e incluso en casos aislados, dada la posibilidad de que haya herencia AR.
650			_aCARDIOMIOPATÍA DILATADA _935879
650			_aDISTROFIA MUSCULAR DE CINTURAS _940618
650			_aENFERMEDADES GENÉTICAS CONGÉNITAS _933973
700			_aBlanco Arias, Patricia _940619
700			_aSan Millán Tejado, Beatriz _940620
700			_aBarge Caballero, Gonzalo _940621
700			_aCrespo Leiro, María G. _937717
700			_aBarriales Villa, Roberto _eAutores _934944
773	0		_016438 _917539 _dBarcelona Elsevier _oRECARDIO011 _tRevista Española de Cardiología _wESSALUD _x1579-2242
856			_uhttps://drive.google.com/file/d/1K1TNJFnN0IuBXZup5oPxn3tcFUgQNfgt/view?usp=sharing
942			_cARTICULOS _e2021-11-29 _zAFC
999			_c17344 _d17344