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001			ESSALUD
005			20211117081423.0
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040			_aBMG
041			_aspa
100			_aCruz Utrilla, Alejandro _eAutor _939130
245			_aEl papel de la genética en la hipertensión arterial pulmonar asociada con cardiopatías congénitas
300			_apáginas 884-886
520			_aEl desarrollo de hipertensión arterial pulmonar (HAP) asociada con cardiopatías congénitas (CC) es un proceso multifactorial aún en investigación. Se presenta una familia con 2 casos de HAP-CC portadores de una misma variante no descrita previamente y que determina un fenotipo peculiar: defectos septales diferentes, hemoptisis e inicio precoz. Esta serie describe 2 casos de HAP hereditaria en los que un defecto incidental del tabique podría haber acelerado el desarrollo de vasculopatía pulmonar como factor facilitador. Se pone de manifiesto la relevancia del estudio genético en pacientes con HAP y defectos septales simples, lo cual podía extrapolarse a las distintas formas de HAP-CC.
650			_aHIPERTENSIÓN PULMONAR _934668
650			_aCARDIOPATÍAS CONGÉNITAS _915061
650			_aGENÉTICA _91105
700			_aGallego, Natalia _939131
700			_aSegura de la Cal, Teresa _939132
700			_aArribas Ynsaurriaga, Fernando _934167
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773	0		_016438 _916247 _dBarcelona Elsevier _oRECARDIO010 _tRevista Española de Cardiología _wESSALUD _x1579-2242
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