000 | 02308nab a2200241 a 4500 | ||
---|---|---|---|
001 | ESSALUD | ||
005 | 20210929024351.0 | ||
007 | ta | ||
008 | t2020 sp ||||| |||| 00| 0 spa d | ||
040 | _aBMG | ||
041 | _aspa | ||
100 |
_aHerráez Albendea, M.M. _eAutor _938771 |
||
245 | _aEnfermedad de Gaucher, importancia de una sospecha precoz | ||
300 | _apáginas 146-147 | ||
520 | _aLa enfermedad de Gaucher (EG) es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente, debida al déficit de la enzima beta-glucocerebrosidasa, acumulándose glucosilceramida en los macrófagos, con afectación de hígado, bazo, hueso, pulmón y sistema nervioso, causando citopenias, hepato-esplenomegalia y dolor óseo. La variabilidad en el inicio de los síntomas ha condicionado que estos pacientes sufran un retraso en su diagnóstico demorando el inicio de la terapia de reemplazo enzimático. El artículo presenta el caso de un varón de 49 años de edad, sin antecedentes personales de interés excepto dolores óseos generalizados de etiología no filiada de años de evolución, no mejorando a pesar de analgesia con paracetamol y tramadol. Su desarrollo en la infancia fue normal hasta los 5 años, momento en el que se observó una esplenomegalia en una exploración rutinaria. El paciente fue sometido a esplenectomía, aunque nunca se definió la etiología de la esplenomegalia. Se le realizó TC y un estudio histológico y ante los hallazgos obtenidos se realizó una biopsia dirigida de una de las lesiones óseas siendo diagnóstica de EG. La selección y el diagnóstico precoz de los pacientes, conllevaría a un inicio de tratamiento lo más precoz posible, siendo los objetivos del tratamiento estabilizar y revertir los aspectos clínicos del paciente. | ||
650 |
_aENFERMEDAD DE GAUCHER _938772 |
||
650 |
_aDIAGNÓSTICO PRECOZ _933636 |
||
700 |
_aJarilla Fernández, M.C. _938773 |
||
700 |
_aJiménez Martín, F. _eAutores _938774 |
||
773 | 0 |
_015404 _916234 _dMadrid; Sociedad Española de Rehabilitación y Medicina Física _oREHAB19 _tRehabilitación: Revista de la Sociedad Española de Rehabilitación y Medicina Física _wESSALUD _x0048-7120 |
|
856 | _uhttps://drive.google.com/file/d/1_2ZHo2c3f4qEk3gJYVVO531hdBbKjSQp/view?usp=sharing | ||
942 |
_cARTICULOS _e2021-09-23 _zAFC |
||
999 |
_c16780 _d16780 |