000			03444nab a2200409 a 4500
001			ESSALUD
005			20210918042620.0
007			ta
008			t2021 sp ||||| |||| 00| 0 spa d
040			_aBMG
041			_aspa
100			_aRipoll Vera, Tomás _eAutor _937751
245			_aMuerte súbita de jóvenes: rendimiento diagnóstico de un programa autonómico de autopsia molecular con secuenciación masiva
300			_apáginas 402-413
520			_aLa muerte súbita (MS) de personas jóvenes suele tener una causa genética, por lo cual la «autopsia molecular» puede tener implicaciones importantes para los familiares. El objetivo del estudio fue evaluar el rendimiento diagnóstico de un programa de autopsia molecular mediante secuenciación masiva. Estudio prospectivo de una cohorte de pacientes consecutivos de edad ≤ 50 años y fallecidos por MS no violenta, a los que se realizó autopsia molecular mediante paneles amplios por secuenciación masiva, con posterior cribado familiar clínico y genético. Se analizaron datos demográficos, clínicos, toxicológicos y genéticos. Se estudiaron 123 casos consecutivos de MS a edades ≤ 50 años. La incidencia de MS fue de 5,8 casos/100.000 individuos/año, a una media de edad de 36,15±12,7 años; 95 (77%) eran varones. La causa fue cardiaca en el 53%; MS inexplicada en el 24%, tóxicos en el 10,6% y MS del lactante en el 4%. De las cardiacas, el 38% por cardiopatía isquémica, el 7% por miocardiopatía arritmogénica, el 5% por miocardiopatía hipertrófica y el 11% por hipertrofia ventricular izquierda idiopática. Se indicó análisis genético en 62 casos (50,4%). Se hallaron variantes genéticas en 42 (67,7%), con una media de 3,4±4 variantes/paciente, que se consideraron patogénicas o probablemente patogénicas en el 30,6%. De las MS inexplicadas, hasta el 70% presentó alguna variante genética. El estudio familiar permitió detectar a 21 portadores o afectos, 5 de ellos estaban en riesgo, por lo que se indicó implante de desfibrilador. En conclusión, el estudio protocolizado y exhaustivo de la MS cardiaca de personas jóvenes es factible y necesario. En un alto porcentaje la causa es genética y, por lo tanto, existen familiares en riesgo que pueden beneficiarse de un diagnóstico y un tratamiento precoces para evitar complicaciones.
650			_aMUERTE SUBITA CARDÍACA _937471
650			_aGENÉTICA _91105
650			_aCANALOPATÍAS _933569
650			_aCARDIOMIOPATÍAS _933032
653			_aAUTOPSIA MOLECULAR
700			_aPérez Luengo, Consuelo _937752
700			_aBorondo Alcázar, Juan Carlos _937753
700			_aGarcía Ruiz, Ana Belén _937754
700			_aSánchez Del Valle, Nieves _937755
700			_aBarceló Martín, Bernardino _937756
700			_aPoncela García, Juan Luis _937757
700			_aGutiérrez Buitrago, Gloria _937758
700			_aDasi Martínez, Concepción _937759
700			_aCanós Villena, Juan Carlos _937760
700			_aMoyano Corvillo, Susana _937761
700			_aEsgueva Pallarés, Raquel _937762
700			_aSancho Sancho, Juan Ramón _937763
700			_aSocías Crespí, Lorenzo _eAutores _937764
773	0		_016438 _916071 _dBarcelona Elsevier _oRECARDIO005 _tRevista Española de Cardiología _wESSALUD _x1579-2242
856			_uhttps://drive.google.com/file/d/16nuncXqMXE1GcI8zfZ_oG1PkDj5Y-HFR/view?usp=sharing
942			_cARTICULOS _e2021-08-31 _zAFC
999			_c16529 _d16529