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001			ESSALUD
003			ESSALUD
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007			ta
008			200120c2009 pe qr||| |||| 00| ||spa d
040			_aBMG _csqb
041			_aspa
100			_aEdgar Matos-Benavides, _936183
245			_a Diagnóstico genético de pacientes con agammaglobulinemia primaria atendidos en centros peruanos de tercer nivel
300			_apáginas 664-669.
520			_aLas agammaglobulinemias primarias (AP) resultan de alteraciones específicas en las células B, lo cual, conduce a baja producción de anticuerpos. La sospecha diagnóstica se establece con el antecedente de infecciones a repetición, inmunoglobulinas bajas y la ausencia linfocitos B CD19+. El diagnóstico se confirma mediante el análisis genético y la detección de una mutación ligada en el cromosoma X o autosómico recesiva o dominante. En Perú, no hay literatura sobre AP ni reportes sobre el genotipo de los pacientes con sospecha de AP. Bajo este escenario, se realizó un estudio que describió el genotipo de pacientes con sospecha de AP. Se encontraron 20 pacientes con mutaciones en el gen BTK y una mutación autosómica recesiva IGHM. Se hallaron 13 mutaciones hereditarias y siete mutaciones de novo. Se concluye que las AP son, en su mayoría, mutaciones en el gen BTK que corresponden con AP ligadas al cromosoma X.
650			_aAGAMMAGLOBULINAEMIA _936184
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700			_aGarcia-Gomero, David _936187
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773	0		_07708 _915722 _dLima Instituto Nacional de Salud _oRPMESP8431 _tRevista Peruana de Medicina Experimental y Salud Pública _wESSALUD _x1726-4634
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