000			02211nab a2200349 a 4500
001			ESSALUD
005			20210620232833.0
007			ta
008			t2019 bl ||||| |||| 00| 0 eng d
040			_aBMG
041			_aeng
100			_aChristofolini, Denise Maria _eAutora _935253
245			_aReproductive alternatives for patients with dystrophic epidermolysis bullosa
246			_aAlternativas reproductivas para pacientes con epidermólisis ampollosa distrófica
300			_aSin paginación
520			_aLa epidermólisis ampollosa describe un grupo de afecciones cutáneas causadas por mutaciones en genes que codifican proteínas relacionadas con la adhesión dérmico-epidérmica. En Estados Unidos, se estiman 50 casos de epidermólisis ampollosa por 1 millón de nacidos vivos, de los cuales el 92% se clasifica como simplex, 5% distrófica, 1% juntural y 2% no clasificada. La epidermólisis ampollosa distrófica se asocia con herencia autosómica, dominante y recesiva. La epidermólisis ampollosa causa graves impactos psicológicos, económicos y sociales, y actualmente no existe una terapia curativa, solo control de síntomas. La selección embrionaria está disponible para pacientes con epidermólisis ampollosa con el fin de prevenir la perpetuación de la condición en su descendencia.
650			_aEPIDERMÓLISIS AMPOLLOSA DISTRÓFICA _935254
650			_aTÉCNICAS REPRODUCTIVAS ASISTIDAS _935255
650			_aASESORAMIENTO GENÉTICO _934976
653			_aSELECCIÓN EMBRIONARIA
700			_aCeroni, José Ricardo Magliocco _935256
700			_aSoares, Giovanna Guimarães _935257
700			_aLamy, Gustavo Bertollini _935258
700			_aCalvo, Ana Carolina Nemeth _935259
700			_aSantos, Tamara Alba dos _935260
700			_aSonoda, Bianca Del Bel _935261
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700			_aBarbosa, Caio Parente _eAutores _935263
773	0		_015418 _915750 _dSao Paulo Instituto Israelita de Ensino e Pesquisa Albert Einstein _oEIN003 _tEinstein _wESSALUD _x1679-4508
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