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041			_aspa
100			_aDomínguez García, Ángela _eAutora _934076
245			_aHipoplasia adrenal congénita ligada al cromosoma X: mutación missense de novo en el gen DAX-1
300			_apáginas 242-243
520			_aLa hipoplasia adrenal congénita (HAC) ligada al X es una enfermedad infrecuente causada por mutaciones en el gen DAX-1 que afecta el desarrollo y la función de la glándula suprarrenal. Se caracteriza por la aparición de una insuficiencia suprarrenal primaria en varones durante el periodo neonatal o en la primera infancia. Además se suele acompañar de hipogonadismo hipogonadotrópico (HH) e infertilidad por HH y defecto intrínseco de la espermatogénesis. Se presenta el caso de un varón, tercer hijo de padres jóvenes no consanguíneos, sin antecedentes familiares ni obstétricos de interés, embarazo a término, peso al nacer 3.560 g. y longitud 52 cm., que consulta a los 24 días de vida por estancamineto ponderal, sin otra sintomatología. A la exploración destacaba aspecto distrófico. en la analítica se objetivaron datos compatibles con pérdida salina. se incluye una tabla con datos de los niveles hormonales. Fue diagnosticado de insuficiencia suprarrenal primaria, se inició tratamiento con hidrocortisona y fluorhidrocortisona, observándose un crecimiento adecuado y evolución favorable. El estudio genético del paciente reveló una mutación missense en hemicigosis de la variante c.773C>A en el gen DAX-1.
650			_aMUTACIÓN MISSENSE _934077
650			_aGLÁNDULAS SUPRARRENALES _934078
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653			_aHIPOPLASIA ADRENAL CONGÉNITA
700			_aSantana Rodríguez, Alfredo _934080
700			_aCabrera Guedes, María Fátima _eAutores _934081
773	0		_015728 _915858 _dBarcelona Elsevier España _oMEDCLIN006 _tMEDICINA CLÍNICA _wESSALUD _x0025-7753
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