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001			ESSALUD
005			20210518081703.0
007			ta
008			t2019 sp ||||| |||| 00| 0 spa d
040			_aBMG
041			_aspa
100			_aDomínguez González, C. _932042 _eAutor
245			_aMiopatías metabólicas, mitocondriales y tóxicas
300			_apáginas 4497-4506
520			_aLas miopatías metabólicas y mitocondriales son trastornos hereditarios que tienen en común ser secundarias a un defecto en la obtención de energía en forma de ATP desde los nutrientes. Pueden estar alteradas las vías del metabolismo de los hidratos de carbono o los lípidos o la fosforilación oxidativa mitocondrial, que es la vía final común del metabolismo aeróbico. Se pueden manifestar de forma episódica o con debilidad muscular de curso progresivo. La historia clínica es el pilar fundamental a partir del cual dirigir el diagnóstico diferencial y, en ella, deberá incluirse siempre un interrogatorio detallado sobre los antecedentes de exposición a fármacos. Muchos de ellos pueden tener efectos adversos sobre el músculo, con síntomas similares a los característicos de los trastornos metabólicos musculares. El diagnóstico definitivo debe ser molecular, puesto que además de asegurar un correcto asesoramiento genético a las familias, permitirá desde ya o en el futuro ofrecer un tratamiento personalizado.
650			_aENFERMEDADES MUSCULARES _933571
650			_aMIOPATÍAS MITOCONDRIALES _933572
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700			_aMartín Casanueva, M.A. _eAutor _933575
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