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Se define la miocardiopatía como un trastorno del miocardio en el cual el músculo cardíaco es estructural y funcionalmente anormal, en ausencia de enfermedad de las arterias coronarias, hipertensión, valvulopatía o cardiopatía congénita suficientes para justificar dichas anomalías. El abordaje diagnóstico no solo está orientado a la caracterización fenotípica de la cardiopatía, sino a la exclusión de otras etiologías alternativas que puedan causar unos hallazgos similares, fenocopias, que no constituyan una miocardiopatía. El protocolo diagnóstico parte de un enfoque sistemático y multidisciplinar que se inicia con una anamnesis completa personal y familiar. Comenzando por pruebas más clásicas como el electrocardiograma, el ecocardiograma, el Holter y los análisis de laboratorio, después se procederá a pruebas de imagen cardíaca con enfoque multimodal. La genética en las miocardiopatías tendrá gran implicación en el diagnóstico, el pronóstico y los cribados familiares, aunque pueden existir etiologías no genéticas. En casos específicos tendrán un papel fundamental la biopsia endomiocárdica o las pruebas de imagen nuclear, como la gammagrafía y la tomografía por emisión de positrones.