Esclerosis tuberosa en un hospital de tercer nivel: necesidad de un abordaje integral
Por: Bautista Alonso, Rosa Eva [Autora]
Colaborador(es): Artajona Rodrigo, Esther | Povar Echeverría, Marina [Autoras]Tipo de material: 
ArtículoIdioma: Español Descripción: páginas 338-339Tema(s): ESCLEROSIS TUBEROSA | MANEJO DE ATENCIÓN AL PACIENTE
En: MEDICINA CLÍNICAResumen: La esclerosis tuberosa (ET) es un trastorno genético que predispone a la formación de tumores benignos en múltiples órganos. La herencia es de caracter autosómico dominante con dos genes causantes TSC1 (30%) y TSC2 (70%). Pese a su baja prevalencia, se trata de una enfermedad crónica, compleja y grave. Se realizó un estudio retrospectivo descriptivo con pacientes diagnosticados de ET en el Hospital Universitario Miguel Servet, en Zaragoza, España, desde octubre 2002 hasta setiembre 2015, con el objetivo de evaluar la situación de los pacientes en la actualidad. Se analizaron 23 casos de ET, de los cuales 14 eran mujeres, 18 diagnosticados en la infancia y 5 en edad adulta. Se recogieron datos sobre estudio genético, manifestaciones clínicas, pruebas diagnósticas y tratamiento. El 78,3% tenían afectación cutánea, la afectación renal se objetivó en el 73,9%, el 47,8% presentó afectación cardíaca, el 34,8% presentó hemartomas oculares y en 5 casos se detectaron tumores malignos. El 99% de los pacientes precisó controles por, al menos, 4 especialistas diferentes. Esto confirma que, debido a la alta complejidad de esta enfermedad, precisa un enfoque global, por ello se considera que la medicina interna juega un papel fundamental en el seguimiento de estos pacientes y debería constituir el eje principal para coordinar un manejo integral y multidisciplinario de esta enfermedad.
| Tipo de ítem | Ubicación actual | Signatura | Info Vol | Copia número | Estado | Fecha de vencimiento | Código de barras |
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Publicación Periódica
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Biblioteca Central ESSALUD | MEDCLIN (Navegar estantería) | v.153 N°8(2019) | 1 | Disponible | MEDCLIN020 |
La esclerosis tuberosa (ET) es un trastorno genético que predispone a la formación de tumores benignos en múltiples órganos. La herencia es de caracter autosómico dominante con dos genes causantes TSC1 (30%) y TSC2 (70%). Pese a su baja prevalencia, se trata de una enfermedad crónica, compleja y grave. Se realizó un estudio retrospectivo descriptivo con pacientes diagnosticados de ET en el Hospital Universitario Miguel Servet, en Zaragoza, España, desde octubre 2002 hasta setiembre 2015, con el objetivo de evaluar la situación de los pacientes en la actualidad. Se analizaron 23 casos de ET, de los cuales 14 eran mujeres, 18 diagnosticados en la infancia y 5 en edad adulta. Se recogieron datos sobre estudio genético, manifestaciones clínicas, pruebas diagnósticas y tratamiento. El 78,3% tenían afectación cutánea, la afectación renal se objetivó en el 73,9%, el 47,8% presentó afectación cardíaca, el 34,8% presentó hemartomas oculares y en 5 casos se detectaron tumores malignos. El 99% de los pacientes precisó controles por, al menos, 4 especialistas diferentes. Esto confirma que, debido a la alta complejidad de esta enfermedad, precisa un enfoque global, por ello se considera que la medicina interna juega un papel fundamental en el seguimiento de estos pacientes y debería constituir el eje principal para coordinar un manejo integral y multidisciplinario de esta enfermedad.