Prevalence of G6PD deficiency and molecular characterization of G202A, A376G and C563T polymorphisms in newborns in Southeastern Brazil
Por: Pereira, Lucas Luís Meigre Dias [Autor]
Colaborador(es): Bravin, Cristina Augusta | Cintra, Terezinha Sarquis | Cassa, Wélida Santos Portela | Santos, Thainá Altoé | Fonseca, Armando | Pratte-Santos, Rodrigo [Autores]Tipo de material: 
ArtículoIdioma: Español Descripción: Sin paginaciónOtro título: Prevalencia de deficiencia de G6PD y caracterización molecular de polimorfismos G202A, A376G y C563T en recién nacidos en el sureste de BrasilTema(s): RECIÉN NACIDO | DEFICIENCIA DE GLUCOSAFOSFATO DESHIDROGENASA | POLIMORFISMO GENÉTICORecursos en línea: Haga clic para acceso en línea
En: EinsteinResumen: Estudio realizado para evaluar la prevalencia de la deficiencia de G6PD y caracterizar los polimorfismos G202A, A376G y C563T en neonatos mediante ensayos moleculares. Se analizaron un total de mil muestras mediante análisis cuantitativo de actividad enzimática, detectando 25 individuos con deficiencia de G6PD. Los pacientes identificados como deficientes se sometieron a un análisis molecular de la reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real cuantitativo (qPCR) para investigar la presencia de variantes asociadas con la deficiencia. La prevalencia total de deficiencia de G6PD fue del 2,5%. De las 25 muestras identificadas como deficientes, 21 se sometieron al ensayo qPCR para analizar la presencia de variantes G202A, A376G y C563T. Todas las muestras mostraron el genotipo G202A / A376G, caracterizando el fenotipo G6PD A-. En conclusión, la prevalencia de la deficiencia de G6PD en el presente estudio fue similar a la observada en otras poblaciones de estudio en Brasil. El análisis molecular identificó en todos los pacientes la presencia del polimorfismo genético G202A / A376G, más común en la población brasileña con deficiencia de G6PD, que se estima directamente por nivel de actividad enzimática.
| Tipo de ítem | Ubicación actual | Signatura | Info Vol | Copia número | Estado | Fecha de vencimiento | Código de barras |
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Publicación Periódica
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Biblioteca Central ESSALUD | EIN (Navegar estantería) | v.17 N°1(2019) | 1 | Disponible | EIN001 |
Estudio realizado para evaluar la prevalencia de la deficiencia de G6PD y caracterizar los polimorfismos G202A, A376G y C563T en neonatos mediante ensayos moleculares. Se analizaron un total de mil muestras mediante análisis cuantitativo de actividad enzimática, detectando 25 individuos con deficiencia de G6PD. Los pacientes identificados como deficientes se sometieron a un análisis molecular de la reacción en cadena de la polimerasa en tiempo real cuantitativo (qPCR) para investigar la presencia de variantes asociadas con la deficiencia. La prevalencia total de deficiencia de G6PD fue del 2,5%. De las 25 muestras identificadas como deficientes, 21 se sometieron al ensayo qPCR para analizar la presencia de variantes G202A, A376G y C563T. Todas las muestras mostraron el genotipo G202A / A376G, caracterizando el fenotipo G6PD A-. En conclusión, la prevalencia de la deficiencia de G6PD en el presente estudio fue similar a la observada en otras poblaciones de estudio en Brasil. El análisis molecular identificó en todos los pacientes la presencia del polimorfismo genético G202A / A376G, más común en la población brasileña con deficiencia de G6PD, que se estima directamente por nivel de actividad enzimática.