Síndrome de Jeune en un paciente pediátrico: reporte de caso clínico.
Por: Zapata Aguilar, Elert [Autor]
Colaborador(es): Calderón Arenas, Víctor Hugo [Autor] | Cabanillas Burgos, Lizeth Y [Autor]Tipo de material: 
ArtículoIdioma: Español Descripción: En: Horizonte Médico. -- Vol.18 N°3, 2018. -- páginas 90-95Tema(s): ENFERMEDADES DEL DESARROLLO ÓSEO | ENFERMEDADES DEL RECIÉN NACIDO | DISPLASIAS ÓSEAS | ENFERMEDADES HEREDITARIASRecursos en línea: Acceso al artículo online Resumen: El síndrome de Jeune es una displasia esquelética de baja frecuencia, de transmisión autosómica recesiva y potencialmente mortal. Clínicamente tiene una amplia variedad de manifestaciones: En forma clásica se presenta con un tórax estrecho, hipoplasia pulmonar secundaria, braquimelia, anormalidades pélvicas, cardiacas y renales. El compromiso pulmonar es variable y puede ser letal. El diagnóstico puede sospecharse prenatalmente con el estudio ultrasonográfico al medir la circunferencia torácica y de la jaula costal, estudiar su relación entre sí y con la circunferencia abdominal. En este artículo se describe el caso clínico de una paciente de 3 meses de edad, con forma de presentación leve y diagnóstico posnatal.
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El síndrome de Jeune es una displasia esquelética de baja frecuencia, de transmisión autosómica recesiva y potencialmente mortal. Clínicamente tiene una amplia variedad de manifestaciones: En forma clásica se presenta con un tórax estrecho, hipoplasia pulmonar secundaria, braquimelia, anormalidades pélvicas, cardiacas y renales. El compromiso pulmonar es variable y puede ser letal. El diagnóstico puede sospecharse prenatalmente con el estudio ultrasonográfico al medir la circunferencia torácica y de la jaula costal, estudiar su relación entre sí y con la circunferencia abdominal. En este artículo se describe el caso clínico de una paciente de 3 meses de edad, con forma de presentación leve y diagnóstico posnatal.